www.archive-dk-2012.com » DK » A » ANGELMAN

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 355 . Archive date: 2012-11.

  • Title: Angelman Foreningen
    Descriptive info: .. Angelman Foreningen.. Om foreningen.. Kontaktpersoner.. Sponsorer.. Konto nr.. 5323 0317133.. Forside.. Angelman Syndromet.. Syndrombeskrivelse.. Angelman syndrome (English).. Forskningsfonden.. Aktiviteter.. Månedskalender.. Tilmelding til aktiviteter.. Årsmøde.. Pædagogisk dag.. SeaWest tur.. Bedsteforældre/forældre dag.. Forum.. Idekatalog.. Angelman Bladet.. Artikler.. Galleri.. Links.. Få et Login til hjemmesiden: Send en mail til: angelmanwebmaster@gmail.. com (Du skal være medlem af Angelmanforeningen for at få et Login).. Sidste.. nyt.. Se gamle forum Guldkorn i Idekatalog.. Se artikel af Jannie Øberg i.. Familie Journalen.. AngelmanBladet for april 2012 er udkommet (for medlemmer).. Nye.. forældre.. Kære nye forældre.. Velkommen til denne hjemmeside om Angelman syndrom.. Vi har lavet en introduktion I kan læse og downloade.. her.. Hvad.. gør vi?.. Her kan du komme med nye forslag til hvad Angelmanforeningen skal arbejde med.. Mail din idé.. til dette link.. Se også vores Idékatalog (forsiden  ...   mere.. Læs mere….. Sjældne-prisen.. Sjældne-prisen gik til.. Sjældne-prisen blev idag 29/2 2012 uddelt til to ildsjæle inden for sjældneområdet.. Europaminister Nicolai Wammen uddelte prisen på den internationale opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap, Sjældne dagen 2012.. Det foregik under en event på Nytorv i København.. Den ene pris gik til professor, dr.. med John Rosendahl Østergaard.. Flere medlemsforeninger af Sjældne Diagnoser har indstillet ham til Sjældne-prisen - og priskomitéen valgte at følge deres opfordringer.. Angelmanforeningen.. Angelmanforeningen blev stiftet i 1995 af forældre til personer med Angelman syndrom.. Foreningen består i dag af ca.. 70 familier, hvor både mindreårige og voksne med Angelman syndrom er repræsenteret.. Første.. Forrige.. 1.. 2.. Næste.. Side 1 ud af 2.. Kommende.. aktiviteter.. Lør Mar 02.. årskursus.. Medlems.. login.. Brugernavn.. Adgangskode.. Husk mig.. Glemt brugeroplysninger?.. Angelmanforeningen i Danmark -.. angelmanwebmaster@gmail.. com..

    Original link path: /
    Open archive

  • Title: Angelmanforeningen
    Descriptive info: Alle, der har interesse for Angelman syndrom, kan blive medlem af foreningen, og det koster pt.. 500,- kr.. om året - hvad enten det drejer sig om enkeltpersoner eller familier.. Institutioner, pårørende, virksomheder samt venner og bekendte er meget velkomne til at blive støttemedlemmer, hvor kontingentet er 300 kr om året.. Hvert år arrangerer Angelmanforeningen 'træf' for angelmanpersoner og deres familier,  ...   lægger meget vægt på at kunne tilbyde arrangementer for hele familien så vel som for fagfolk og forældre.. Angelmanforeningen ser det som sin fornemmeste opgave at formidle kontakt mellem familier til personer med Angelman syndrom, at indsamle og videreformidle viden om syndromet samt at skabe kontakt til personer, myndigheder eller institutioner der besidder viden, som kan gavne personer med Angelman syndrom..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=60&Itemid=18
    Open archive

  • Title: Kontaktpersoner
    Descriptive info: Formand.. På genvalg: 2013.. Mor til Cecilie.. f.. 06.. 07.. 97.. Jane Munch Villemoes.. Ledøjetoften 47 A.. 2765 Smørum.. Tlf.. :.. E-post:.. 40 31 75 97.. Denne emailadresse er beskyttet mod programmer som samler emailadresser.. Du skal aktivere javascript for at kunne se adressen.. Næstformand.. Far til Clara.. 23.. 05.. 98.. Finn Fonseca Fjelsted.. Højholt 41.. 8883 Gjern.. 86 94 98 35.. Kasserer.. Mor til Dorthe.. 17.. 06.. Tove Carlson.. Ternevej 14..  ...   Kongpetsak.. Toftevej 3.. 6051 Almind.. Mor til William.. 05.. 02.. Lisbeth Christiansen.. Klintvej 13.. 6280 Højer.. 61 77 68 15.. Webmaster.. Far til Mads.. 20.. 10.. 89.. Henrik Bang Jensen.. Ege allé 243.. 8600 Silkeborg.. 86 82 61 44.. Bestyrelsesmedlem.. Far til Andreas.. 02.. 96.. Michael Lindegaard Kok.. Ved Hegnet 10.. 3050 Humlebæk.. 49 19 22 12.. Suppleant.. Far til Hedvig.. 19.. 04.. Bjarke Kryger.. Fjordvej 14.. 6320 Egernsund.. 29 72 30 31..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=83&Itemid=77
    Open archive
  •  

  • Title: Sponsorer
    Descriptive info: Henrik Carlson ApS.. Ternevej 14.. tlf.. 97 25 20 58 / 20 11 65 61.. www.. h-carlson.. dk.. - Driftplanlægning og legepladsrådgivning.. Henriks Produkt.. Støt Angelman Foreningen her!..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=104&Itemid=115
    Open archive

  • Title: Konto nr til angelman foreningen
    Descriptive info: Konto nr til angelman foreningen.. Angelmanforeningens konto nummer er:.. reg 5323 konto 0317133.. Bruges til al indbetaling til aktiviteter eller sponsorater..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=131&Itemid=152
    Open archive

  • Title: Angelman Foreningen
    Original link path: /index.php?option=com_content&view=frontpage&Itemid=1
    (No additional info available in detailed archive for this subpage)

  • Title: Angelman Syndromet
    Descriptive info: Hvad er Angelman syndrom?.. Link til folder som kan udskrives.. Folderen.. En sjælden genetisk defekt (forekomst 1:20.. 000) opkaldt efter Dr.. Harry Angelman, en engelsk børnelæge, der, som den første, beskrev syndromet i 1965.. Den mest almindelige årsag til den genetiske defekt er en deletion (mangel) på den korte arm af den mødrene del af kromosom nr.. 15 (i 70 % af tilfældene).. Angelman syndrom kan også opstå ved UPD (Uniparental disomi, d.. v.. s.. at begge kromosomer nr.. 15 kommer fra faderen) (5 %) eller "aftryks"-defekter (2 - 5 %).. I ca.. 20% af tilfældene kan der ikke gives nogen forklaring på syndromet.. Via forskning i Angelman syndrom vokser viden niveauet år for år, og samtidigt forbedres mulighederne for at teste for syndromet.. Derfor opfordres til altid at søge den nyeste viden som er tilgængelig via blandt andet Internet.. Se mere Internationale Links  ...   er kærlige, sociale og omgængelige.. De fleste holder meget af: vand, legetøj med lyd, balloner, bolde, spejle, TV og musik.. De fleste forstår meget mere end de giver indtryk af.. Nogle kan lære Tegn- til-Tale og/eller bruge talemaskine.. Nogle kan sige enkelte ord.. Søvnen bedres med alderen.. Epilepsien kan ligeledes bedres med alderen.. Store fremskridt kan opnås ved en tidlig indsats.. Indlæringsprocessen fortsætter gennem hele livet (forudsat at den stimuleres!).. Senere kan tegnene være.. Fladt baghoved.. Lille hovedomfang.. Lys hud- og hårfarve (sammenlignet med den øvrige familie).. Putter ting i munden og gumler på dem.. Tungefremfald.. Savler meget.. Motoriske problemer.. Balanceproblemer.. Koordineringsproblemer.. Svære indlæringsproblemer.. Manglende sprogudvikling.. Epilepsi.. Bred smilende mund, spidst hageparti.. Et skælmsk blik i øjnene.. Man skal dog være opmærksom på at individuelle forskelle gør, at ikke alle symptomer nødvendigvis er at finde i samme grad hos alle personer med Angelman syndrom..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=80&Itemid=27
    Open archive

  • Title: Syndrombeskrivelse
    Descriptive info: Angelman Syndrom.. Indhold.. Indledning.. Generel karakteristik.. Særlige funktions- og indsatsområder.. Informationskilder.. Angelman syndrom blev beskrevet første gang i 1965 af den engelske børnelæge Harry Angelman.. De væsentligste træk ved Angelman syndrom er særlige ansigtstræk, en meget forsinket psykomotorisk udvikling med manglende sprogudvikling, epilepsi, rykvise bevægelser og karakteristiske latterudbrud.. Pga.. de to sidstnævnte træk blev syndromet tidligere kaldt "happy puppet" (glad dukke).. Tilbage til toppen.. Udseende.. De karakteristiske hoved- og ansigtstræk bliver tydelige omkring andet leveår.. Rundt hoved med fladt baghoved.. Spids, kraftig hage og fremstående kæber med buttede kinder.. Bred mund med kraftig underlæbe.. Stort mellemrum mellem tænderne.. Tungen skydes frem og ud af munden, med en kraftig savlen til følge.. Oftest lyst hår og hud.. De fleste har blå eller grønne øjne.. Psykomotorisk udvikling.. Fødslen og perioden umiddelbart efter forløber normalt.. I de første levemåneder viser sig ofte trivselsvanskeligheder, hvor barnet kan afvise berøring og få problemer med at tage føde til sig, eller maden kommer op igen.. Disse vanskeligheder forsvinder som regel inden 2 års alderen, hvorefter børnene bliver glade for fysisk kontakt og spiser med god appetit.. Der er nedsat muskelspænding i kroppen i spædbarnealderen, mens arme og ben i samme periode kan være spændte.. Den forsinkede psykomotoriske udvikling bemærkes i løbet af første leveår, hvor barnet ikke når de almindelige udviklingsmæssige milepæle, som f.. eks.. at sidde uden støtte, kravle og gå.. Børnene kan gerne sidde uden støtte ved 1-2 års alderen og begynder at gå meget sent, ofte ved 3-8 års alderen.. Gangen er bredsporet, og børnene går ofte med armene strakt i vejret og bøjet ved albuen.. Rykvise og stive bevægelser viser sig ligeledes i løbet af første leveår.. Børnene har motorisk uro i kroppen og er konstant i fysisk aktivitet.. Børnene udvikler ikke sprog ud over tilegnelse af ganske få ord.. Der forekommer ingen førsproglig pludren, men personer med Angelman syndrom vil ved lyde udtrykke glæde og ubehag.. Vil i nogen udstrækning lære at forstå sproglige meddelelser og at kommunikere med enkelte tegn eller ved at vise en ting, pege eller tage fat i en voksen.. Børnenes kontakt til andre udvikles meget langsomt, men de vil efterhånden reagere forskelligt over for kendte og ukendte personer.. Det kan være vanskeligt at opnå øjenkontakt med mindre børn, og øjenkontakten vil senere være flygtig.. Hos nogle personer med Angelman syndrom kan dog etableres god øjenkontakt.. Børnene griner hyppigt, ofte med stereotype latterudbrud, som især i barne-alderen kan have samme udtryksform som et spædbarns begejstrede grin.. Vækst og kønsmodning.. Sædvanligvis normal vækst og kønsmodning.. Pigerne får menstruation med normal cyklus.. Vi har ikke kendskab til kvinder, som er blevet gravide.. Epilepsi optræder gerne i første eller andet leveår.. Ofte med kraftige kramper i perioder, afbrudt af krampefrie perioder på uger eller måneder.. Der ses et ret typisk EEG-mønster ved Angelman syndrom.. Kramperne bliver mindre hyppige senere i barndommen og kan hos nogle helt ophøre, også uden medicin.. Både børn og voksne kan have rystelser i kroppen, som ikke er epilepsi.. Andre symptomer.. Hos en del forekommer synsproblemer, mens høreproblemer er meget sjældne.. Synsproblemerne kan være skelen og svind af synsnerver.. Ligeledes kan forekomme frembuling af hornhinden (keratoconus).. Skæv ryg kan undertiden forekomme, oftest i barnealderen med mulig forværring i puberteten.. Akillessenerne kan være for korte, hvilket medfører tåspidsgang, og der kan udvikles stramme muskler, især i benene.. Personer med Angelman syndrom har ofte en hud, der pga.. ringe pigmentering er overfølsom for sollys.. Diagnosebestemmelse.. Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede, og som regel stilles den først, når de karakteristiske ansigtstræk bliver tydelige.. Diagnosen kan være vanskelig at stille i tidlig alder.. Er der mistanke om Angelman syndrom, kan den i mange tilfælde bekræftes gennem en undersøgelse af kromosomerne.. Kan ligeledes underbygges ved EEG-undersøgelse.. Forekomst.. Forekomsten er ukendt, men man har skønnet, at der fødes 1 barn ud af 20.. 000 fødsler.. Der menes således at være 150-200 personer med Angelman syndrom i Danmark.. Mange har ikke fået stillet diagnosen, især blandt voksne.. En stigende opmærksomhed om syndromet, siden man i 1987 fandt en særlig kromosomfejl, har imidlertid ført til et stigende antal diagnosticeringer.. Årsag og arvegang.. Ved mere end halvdelen af de kendte tilfælde har man kunnet påvise, at der mangler en mindre del af kromosom 15.. Hos andre personer med Angelman syndrom kan man ved kromosomanalyse vise, at begge kromosom 15 stammer fra faderen, dvs.. barnet har intet kromosom 15 fra moderen.. Der er ikke påvist forskelle mellem personer med og uden de fundne kromosomfejl.. Kromosomfejlen opstår som regel ved en nyopstået mutation, dvs..  ...   indgå i et mere gensidigt samspil med en kendt voksen, f.. ved give-tage lege eller i forbindelse med på klædning og andre enkle praktiske opgaver, hvor der kan opnås god kontakt til barnet eller den voksne med Angelman syndrom.. De fleste kan have udbytte af undervisning i tegn-til-tale kommunikation i takt med deres stigende kontrol over bevægelserne.. Ligeledes kan kommunikation gennem piktogrammer eller billeder være vigtig, da man bl.. herigennem kan kommunikere til dem, hvad der nu skal ske.. Umiddelbart synes personer med Angelman syndrom ikke at kunne drage nytte af mere teknologiske kommunikationsmidler.. Indlæring.. Personer med Angelman syndrom har behov for en meget velstruktureret og overskuelig dagligdag.. De kan tilegne sig enkle praktiske færdigheder som at spise med ske eller gaffel, drikke af kop eller krus, hjælpe til med at vaske sig og tage tøj på.. Mange børn bliver efterhånden renlige om dagen, især når der overholdes faste toilettider, men der kan være behov for at bruge ble hele døgnet.. De fleste børn og voksne med Angelman syndrom udtrykker glæde, når de kommer i bad eller leger med vand.. For nogle børn kan det være vigtigt at træne dem i at begå sig i sociale situationer, som f.. at køre i offentlige transportmidler, gå på indkøb i butikker o.. lign.. Der må tilbydes pædagogisk støtte i dagligdagen, f.. i specialinstitution, hvor der bl.. må arbejdes med strukturering af børnenes adfærd og tilegnelse af kommunikative tegn.. Mange viser interesse for mekanisk legetøj og andet, som kan frembringe lyde.. Det vil ofte være nødvendigt at søge beskæftigelses- og legeting, som ikke findes i legetøjsbutikker, men eksempelvis i en isenkramforretning.. Støtte i forhold til den sociale lovgivning.. Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.. Ofte har barnet i perioder behov for pasning i hjemmet ved en af forældrene, hvor der kan søges kompensation for tabt arbejdsfortjeneste.. Forældrene kan have behov for aflastning i eller uden for hjemmet, specielt pga.. barnets meget lave søvnbehov og høje aktivitetsniveau.. Desuden kan ekstraudgifter søges dækket, f.. til bleer, vask, medicin, særligt legetøj og befordring.. Udgifter til særlige hjælpemidler som f.. særlige spiseredskaber, specialsko, klapvogn, toiletstol, gangstol og stor tremmeseng kan ligeledes søges dækket.. Der er mulighed for støtte til bil, hvis barnet kun vanskeligt kan befordres på anden vis.. Boligændringer kan være nødvendige og f.. indhegning af have, så barnet kan færdes udendørs uden direkte overvågning.. Som voksne har personer med Angelman syndrom brug for meget beskyttede bo- og beskæftigelsesmiljøer.. De er berettiget til førtidspension ved det fyldte 18 år.. 4.. Informationskilder.. Forening.. Angelmanforeningen i Danmark.. v.. /Jane Munch Villemoes.. Fagpersoner med specialviden om Angelman syndrom.. Overlæge Lise Bjerglund, Børneafdelingen, Centralsygehuset i Nykøbing F, tlf.. 54 85 30 33.. Læge Allan Meldgaard Lund, Børneafdelingen, Rigshospitalet, tlf.. 35 45 40 62.. Lektor, dr.. med.. Erik Niebuhr, Afdeling for Medicinsk Genetik, Panuminstituttet, tlf.. 35 32 78 16.. Genetiker Niels Tommerup, Kromosomlaboratoriet, Kennedy Instituttet, tlf.. 42 45 77 28.. Overlæge, dr.. John Østergaard, Pædiatrisk afd.. A, Skejby Sygehus.. Litteraturforslag.. Clayton-Smith, J.. : Angelman’s Syndrome.. Archieves of Disease in Childhood, 1992; 67, s.. 889-90.. : Angelman Syndrome in the Adolescent and Young Adult.. I: Cassidy, S.. B.. (red): Prader-Willi Syndrome and Other Chromosome 15q Deletion Disorders.. Berlin: Springer-Verlag.. 1992.. Pembrey, M.. E.. : Angelman Syndrome.. Journal of Medical Genetics, 1992; 29, s.. 412-15.. Fryburg, J.. S.. et al.. : Diagnosis of Angelman Syndrome in Infant.. American Journal of Medical Genetics, 1991, s.. 38: 58-64.. Lund, A.. M.. : Angelmans syndrom.. Ugeskrift for læger, 1991: 153, s.. 1993-97.. Robb, S.. A.. : The „Happy Puppet“ Syndrome of Angelman: Review of the Clinical Features.. Archieves of Disease in Childhood, 1989; 64, s.. 83-86.. Van Lierde, A.. : Angelman’s Syndrome in the First Year of Life.. Developmental Medicine and Child Neurology, 1990; 32, s.. 1011-16.. Yamada, K.. Volpe, J.. J.. : Angelman’s Syndrome in Infancy.. 1005-11.. Zori, R.. T.. : Angelman Syndrome: Clinical Profile.. Journal of Child Neurology, 1992; 7, s.. 270-80.. Overlæge John Østergaard professor Anegen Trillingsgaard : Social, sproglig og kognitiv udvikling hos børn med Angelmans syndrom.. Ugeskrift for læger, 2005; 167: s.. 1630-1633.. Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fagpersoner og familier med Angelman syndrom samt institutionsbesøg.. Beskrivelsen er kommenteret af overlæge Lise Bjerglund, lektor Birgit Kirkebæk, læge Allan Meldgaard Lund, genetiker Niels Tommerup, dr.. Mette Warburg, overlæge Karl Wulff, specialkonsulenterne for udviklingshæmmede og en familie med barn med Angelman syndrom.. Center for Små Handicapgrupper.. Bredgade 25, opg.. F, 5.. sal.. 1260 København K.. Coppyright 1996..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=81&Itemid=55
    Open archive

  • Title: Angelman syndrome (English)
    Descriptive info: The syndrome is caused by a genetic defect on chromosome 15 (prevalence 1:15.. 000-1:20.. 000).. The syndrome is named after the English paediatrician Dr.. Harry Angelman, who in 1965 was the first to describe the syndrome clinically.. On average 3-4 children with Angelman syndrome are born in Denmark each year.. The most common cause of the genetic defect is a deletion on the maternal part of chromosome 15 (70%).. The deletion means that a part of the chromosome is missing.. Angelman syndrome may also arise as a consequence of:.. UPD (uniparental disomy) meaning that both chromosomes 15 originate from the father (2-3%).. UBE3A mutation i.. e.. a mutation located at a specific gene on the chromosome 15 (approximately 9%).. A defect in a so-called imprinting centre on the chromosome 15 (2-3%)In approximately 15% of the cases no genetic explanation can be given.. Early symptoms of Angelman syndrome include (it should be emphasised that the individual Angelman person very rarely will present with all symptoms):.. Eating disorders.. Delayed motoric development.. Lack of early attempts of speech.. Reduced eye contact.. Jerky movements.. Abnormal EEG pattern (brain).. Seizures, notably in the febrile child.. Short periods of sleep.. Happy appearance – smiling, flapping hands when cheerful.. Ataxia.. Later symptoms include (again any  ...   the use of ‘Tegn til tale’, communicate with pictures (Picture Communication System, PCS) and/or talking machine.. Some communicate with a few words.. The sleep improves with age.. The epilepsy may improve with age.. Significant improvements result from an early stimulation of the learning abilities.. A continued learning capability throughout life (when stimulated).. The Danish Angelman Association.. The Danish Angelman Association was founded in 1995 by parents with children with Angelman Syndrome.. Sixty families with Angelman persons of all ages are members of the association.. Individual persons, families or associations and institutions may become members.. The annual member fee is DKK 200,-.. The Danish Angelman Association establishes contact between families with Angelman Syndrome, and each year invites persons with Angelman syndrome and their family to attend weekends and seminars.. The Danish Angelman Association gives priority to activities for all family members and for professionals.. The Danish Angelman Association obtains and distributes information of relevance to our member families, and therefore interacts with persons, authorities and institutions with a knowledge and experience which may benefit persons with Angelman syndrome.. For additional information:.. angelmanforening.. The homepage of the Danish Angelman Association – with information on the syndrome, reports, pictures, helping aids, internet links.. Contact person:.. Jane Willemoes.. : 40 31 75 97..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=article&id=82&Itemid=110
    Open archive

  • Title: Forskningsfonden
    Descriptive info: Professor John Østergaard.. JUNI 2008.. Overlæge.. John Østergaard.. , der er leder af Center for Sjældne Handicap, holdt den.. 13.. juni 2008.. sin tiltrædelsesforelæsning som.. professor.. for pediatrisk neurologi.. Det betyder i praksis at der vil blive større opmærksomhed omkring sjældne diagnoser, herunder.. vore.. Angelman børn.. Angelmanforeningen var inviteret sammen med andre patientforeninger og kolleger fra sundhedsvæsenet.. En relativt stor del af forelæsningen handlede om Angelman, som har Johns særlige interesse.. Angelmanforeningen havde i denne anledning fået oprettet en.. Forskningsfond.. på 10.. 000 kr, der har til formål at.. fremme forskning og viden om Angelman syndromet.. Forskningsfonden blev overrakt ved den senere reception af Lena Ilsoe Aarre, der i sin tid var med til at starte Angelmanforeningen og Bjarke Kryger, der aktuelt er medlem af foreningens bestyrelse.. Bjarke holdt en kort tale og takkede på foreningens vegne John for hans store indsats for vore Angelman børn.. John Østergaard blev både glad og bevæget over gaven, som han mente ville blive til stor gavn for Angelman børnene og foreningen.. På denne side vil vi fremover følge med i hvad der startes af forskningsprojekter med hjælp fra Angelman Forskningsfonden.. Ny donation til Forskningsfonden.. Ved Årsmødet for Angemanforeningen den.. marts 2011.. , havde vi igen fornøjelsen af, at få besøg og foredrag af professor John Østergaard.. Han gav en update på viden om Angelmansyndromet og det forskningsprojekt der for øjeblikket pågår omkring vores børn.. John fik igen i år overrakt en "lille" check på kr.. 10.. 000 til Forskningsfonden, der støtter forskning i Angelmansyndromet.. Som man kan se på billederne blev John meget overasket og glad for bidraget.. I forskningssammenhæng er det småpenge, men det at vi som patientforening støtter hans forskning - også økonomisk, gør det lettere for ham at søge penge fra andre mere kapitalstærke fonde.. Forskning skaber mere viden om vore børn og hvordan vi kan hjælpe dem til et bedre liv.. Forskningsprojekt om Angelmansyndrom.. Brev fra professor John Østergaard til Angelmanforeningen.. april 2009.. Forskningsprojekt om Angelman syndrom ved Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby.. Som bekendt har jeg på Center for Sjældne Sygdomme, ved Århus Universitetshospital, Skejby i de seneste 15 år haft et særligt fokus på Angelman syndrom.. Det gælder både det rent diagnostiske, behandlingsmæssige, men også forskningsmæssigt.. Blandt andet har jeg, med økonomisk støtte fra Angelman foreningen, tidligere foretaget en videnskabelig undersøgelse af autismeforekomst ved Angelman syndrom.. Jeg har nu fået mulighed for at intensivere min forskning i Angelman syndrom og vil med denne henvendelse invitere børn (der endnu ikke er fyldt 18 år) med kendt eller mistænkt Angelman syndrom til at deltage.. Mit håb er, at alle med Angelman syndrom kan deltage så vi kan få et fuldstændigt billede af, hvor mange og hvordan det går børn med Angelman syndrom i Danmark.. Jeg kalder projektet for  ...   Sjældne Sygdomme.. og 4.. fingers længde måles ud fra et fotokopi-print af hånden samt ved at opmåle fingerlængderne med en speciel lineal.. Til registrering af barnets epilepsi beder vi jer udfylde et spørgeskema, der blandt andet indeholder spørgsmål om barnets alder ved 1.. krampeanfald, hvilken medicin barnet får, effekten heraf, og om der er bivirkninger.. Herudover vil epilepsien blive vurderet ud fra journaloplysninger.. Barnets udvikling og adfærd vil blive vurderet ved hjælp af tests, der gennem legeobservationer vurderer barnets evne til kommunikation og kontakt og barnets evne for sprogindlæring og generel indlæring.. Der indgår ikke ændringer i medicineringen eller i den almindelige kontrol af jeres barn, og der forventes ingen bivirkninger, risici eller komplikationer ved undersøgelserne.. Praktiske forhold.. Blandt de børn, der i forvejen følges i Center for Sjældne Sygdomme, vil undersøgelserne kunne foregå på en dag, hvor I og barnet alligevel er til kontrol i Århus.. De børn, der følges på andre hospitalsafdelinger, vil blive tilbudt en undersøgelse i Århus på en dag, der passer bedst i familiens almindelige dagligdag.. Projektet og undersøgelserne foretages i et samarbejde mellem Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby og Klinisk Genetisk afdeling.. Det forventes, at 70 børn under 18 år deltager.. Til at hjælpe mig med undersøgelserne har jeg ansat læge Line Bie Mertz som Ph.. D.. studerende.. Projektet, der er startet den 1.. april 2009 og tager 3 år at færdiggøre, er godkendt af den Videnskabsetiske komité.. Forud for deltagelse vil I få såvel en mundtlig som skriftlig information.. Danske fonde, Århus Universitetshospital og Angelman foreningen i Danmark støtter projektet økonomisk.. Det betyder, at vi kan refundere jeres rejseomkostninger.. Forældre til børn, der i forvejen er tilknyttet Børneafdelingen, vil blive tilbudt yderligere information og tilbud om deltagelse ved den førstkommende i forvejen planlagte kontrol på Børneafdelingen i Skejby.. Forældre til børn, der ikke har kontakt til Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital Skejby og som ønsker yderligere information og/eller ønsker at deltage kan gennem henvendelse til undertegnede aftale det praktiske forløb i forhold til yderligere information, fremsendelse af barnets journaloplysninger, herunder længde- og vægtkurver, udfyldelse af spørgeskema, eventuel blodprøvetagning, konsultation på Børneafdelingen, Skejby, og deltagelse i udviklings-undersøgelsen, etc.. Yderligere oplysninger.. Hvis I gerne vil have flere oplysninger er I velkomne til at kontakte mig på Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby (på tlf.. : 89 49 67 48 eller på e-mail Denne emailadresse er beskyttet mod programmer som samler emailadresser.. ).. Dette gælder både forældre til børn, der i forvejen følges på Børneafdelingen, Skejby, og forældre til børn, der ikke har tilknytning til Børneafdelingen i Skejby, men som overvejer at ville deltage i undersøgelsen.. Med venlig hilsen.. John Østergaard,.. professor, overlæge, dr.. med.. Center for Sjældne Sygdomme, Børneafdelingen, Århus Universitetshospital, Skejby.. : 89496748; e-mail: Denne emailadresse er beskyttet mod programmer som samler emailadresser..

    Original link path: /index.php?option=com_content&view=section&layout=blog&id=9&Itemid=138
    Open archive

  • Title: Aktiviteter
    Descriptive info: Vis år.. Vis måned.. Vis uge.. Vis i dag.. Søg.. Månedsoversigt.. 14.. November 2012.. Oktober.. November 2012.. December.. Mandag.. Tirsdag.. Onsdag.. Torsdag.. Fredag.. Lørdag.. Søndag.. 44.. 29.. 30.. 31.. 45.. 5.. 6.. 7.. 8.. 9.. 11.. 46.. 12.. 15.. 16.. 18.. 47.. 21.. 22.. 24.. 25.. 48.. 26.. 27.. 28.. 29.. 30.. 1.. 2..

    Original link path: /index.php?option=com_jevents&view=month&task=month.calendar&Itemid=89
    Open archive



  •  


    Archived pages: 355