www.archive-dk-2012.com » DK » C » COCKAYNESYNDROME

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 20 . Archive date: 2012-11.

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Velkommen til cockaynesyndrome.dk
    Descriptive info: .. Forside.. Hvad er CS.. Donation.. Billeder.. Artikler og Events.. Facebook.. Kontakt.. Velkommen til Share & Care Cockayne Syndrome - Danmark.. Denne hjemmeside har til formål at sætte fokus på det meget sjældne genetiske aldringssyndrom.. Cockayne Syndrom (CS).. Børn født med dette syndrom ældes hurtigere end normalt.. På verdensplan er der 200-300 børn med Cockayne syndrom.. Vi er selv forældre til to drenge født med.. Cockayne Syndrom.. type 2, hvor levealderen er begrænset til max 7 år.. Vores drenge var de  ...   begge blev kun 4 år.. Vi har lavet denne forening for at støtte børn i hele verden der er født med.. samt til at støtte forskningen indenfor.. CS.. Der forskes både i Danmark og i USA men også i andre dele af verden.. Derfor vil vi opfordre alle til at bidrage til foreningens fortsatte arbejde via linket.. Husk intet beløb er for småt til at gøre en forskel.. På forhånd tak for din støtte.. Til toppen.. Design og implementering:.. Rossing Data ApS..

    Original link path: /
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Hvad er Cockayne Syndrome
    Descriptive info: Symptomer og kendetegn.. Behandling af CS.. Diagnosticering af CS.. Hvilket gen er associeret til CS?.. Hvor kom navnet fra?.. Andre oplysninger om CS.. Hvad er Cockayne Syndrome.. Cockayne Syndrome (CS) er en sjælden, genetisk sygdom, som bl.. a.. viser sig ved nedsat og langsom vækst, et lille hoved i forhold til resten af kroppen, dårligt syn, lysfølsomhed og en forkortet livstid.. En kort beskrivelse af CS er, at børn, som har sygdommen bliver ældre på kort tid, men hvor det ikke ses på samme måde som den mere kendte sygdom Progeria, hvor børn bliver gamle at se på.. Hos børn med CS viser ældningstegnene sig ved at kroppen ældes indefra, og at den gradvis sygner hen.. Arvegangen er autosomal recessiv, dvs.. at begge forældre skal have samme genmutation for  ...   ved 1-års alderen.. Den gennemsnitlige levealder er 10 til 20 år.. CS Type II er karakteriseret ved væksthæmning og andre abnormaliteter fra fødslen.. Efterfølgende vil der være lidt til ingen udvikling af hjernen.. Den maksimale levealder er 7 år.. CS Type III er karakteriseret ved udviklingshæmning, mildere symptomer og/eller sygdomsfrembrud.. Den gennemsnitlige levealder er ikke kendt, men er forventet at være omkring de 50 år.. Symptomerne på CS varierer meget, hvilket bl.. skyldes de overnævnte tre typer.. men generelt kan nævnes følgende:.. Besvær med indtagelse og omsætning af fast føde.. Stivhed i led og muskler.. Indfaldne øjne.. Manglende kontrol med hoved og kropbevægelser.. Mentalt handicap.. Forekomst.. Syndromet er ekstremt sjældent, men dets hyppighed kendes ikke med sikkerhed.. Sandsynligvis forekommer det hos færre en 1 ud af 100.. 000 levendefødte børn..

    Original link path: /hvad-er-cockaynesyndrome/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Doner penge til foreningen
    Descriptive info: Doner penge til foreningen.. Her har du mulighed for at donere penge til Share Care Cockayne Syndrome Network, som er vores fælles forening for samtlige CS familier, børn, forskning mv.. Uden denne forenings arbejde og støtte til forskningen inden for Cockayne Syndrome er det ikke muligt at få testet om vores fremtidige børn vil kunne få sygdommen.. Derfor er vi dybt taknemmelige for det store arbejde de gør, og derfor vil vi opfordre alle til at  ...   erhvervslivet.. Vi er altid glade for at modtage bidrag, det være sig engangsbeløb eller aftaler der løber over flere år.. Vi er utrolig glade for den støtte vi får, og intet bidrag er for småt til at hjælpe :).. Du kan overføre beløb via netbank til:.. CS DANMARK.. -.. Spar Nord Bank: 9015 4573455253.. eller sende en check til:.. Share Care Cockayne Syndrome Denmark.. c/o Henrik Rossing.. Østre Strandvej 43.. 9990 Skagen.. Tak for dit bidrag..

    Original link path: /doner-penge-til-foreningen/
    Open archive
  •  

  • Title: cockaynesyndrome.dk -
    Descriptive info: Jakob og Alexander.. Jakob - CS type II.. Alexander - CS type II.. Video..

    Original link path: /billeder/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Artikler og Events
    Descriptive info: Event:.. Butterfly Walk 2010.. Butterfly Walk 2009.. Artikler:.. Århus Universitetshospital 1.. halvår - En ualmindelig almindelig baby.. Århus Universitet 21-01-2010 - Præsentation (The daily life with Cockayne Syndrome).. Århus Universitetshospital 8.. årgang nr.. 1 maj 2008 - TEMA: Sjældne sygdomme.. Presse:.. Skagenavis.. dk 31/8/2010.. Skagen Onsdag - 9/10/2009 -  ...   indsamlede næsten 25.. 000,- kr.. TV2Nord - Gåtur for syg dreng - 1/10/2009.. Nordjyske.. dk - 30/9/2009 - Gå en tur for Jakob og Alexander.. Skagensavis.. dk 30/9/2009 - Butterfly Walk.. Berlingske Tidende 24/2/2008 om Jakob og Alexander.. TV Avisen (DR1) - 31/05/2008 - Jakob Alexander hos John Østergaard..

    Original link path: /artikler-og-events/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Blive fan via Facebook
    Descriptive info: Blive fan via Facebook.. Kære Facebook brugere, støt os ved at melde dig ind i vores gruppe, så vi kan udbrede budskabet omkring CS.. Du er også meget velkommen til at invitere dine venner til at blive medlem - jo flere jo bedre :).. Klik her for Facebook..

    Original link path: /facebook/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Kontakt
    Descriptive info: Denmark.. CVR-nr.. 32395333.. Kontaktpersoner:.. Louise Rossing, Telefon: 2088 5238, e-mail:.. louise@rossing.. dk.. Henrik Rossing, Telefon: 4011 8380, e-mail:.. henrik@rossing..

    Original link path: /kontakt/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Symptomer og kendetegn
    Descriptive info: Symptomer og kendetegn.. Nedenstående liste viser nogle af de mest almindelige karakteristika for børn med CS.. Fysiske tegn:.. Kliniske tegn:.. Lille hoved.. Blod- og cirkulation:.. Forhøjet levertal.. Smal, lige næse.. Forhøjet blodtryk.. Sover med åbne øjne.. Lav kropstemperatur.. Dårlige tænder (caries).. Grå stær eller andre øjensygdomme.. Kolde fødder og hænder.. Tilkalkning af hjernen.. Spasmer.. Nervesygdomme.. Ustabil gang.. Døvhed.. Hudforandringer.. Svær kløe.. Stivhed i muskler og led.. Lav højde og vægt.. Spisebesvær.. Forkortet livstid..

    Original link path: /cs-characteristics-and-diagnosis/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Behandling af Cockayne Syndrome
    Descriptive info: Behandling af Cockayne Syndrome.. Der findes ingen behandlig af CS, men man kan lindre symptomerne og dermed bidrage til en bedre livskvalitet ved bla.. følgende tiltag:.. Fysioterapi til behandling af stivhed i led og muskler.. Ben- og håndskinner.. Indoperering af sonde for på den måde at sikre tilførsel af næring.. Høreapparat.. Solbriller pga.. høj lysfølsomhed.. Derudover er det vigtigt at stimulere børn med CS med leg, lyde og farver for på den måde at holde dem beskæftiget og styrke den sociale kontakt..

    Original link path: /treatment-and-management-of-cs/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Diagnosticering af Cockayne Syndrome
    Descriptive info: Diagnosticering af Cockayne Syndrome.. Diagnosen stilles ud fra en genetisk test og en klinisk vurdering.. Kontakt i Danmark.. John Østergaard, professor, overlæge, dr.. med.. Center for Sjældne Sygdomme.. Børneafdelingen Århus Universitetshospital Skejby.. Brendstrupgårdsvej 100.. 8200 Århus N.. Sekretær:.. Gitte Rosendahl Pedersen.. Telefon: 8949 6748.. Kontakt i USA som er aktiv i forsknings- og diagnostiksøjemed.. Edward G.. Neilan, M.. D.. , Ph.. Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School Staff Physician,.. Genetics Metabolism, Children's Hospital Boston.. 300 Longwood Ave.. Boston, MA 02115.. Tel: 001 617-919-2670..

    Original link path: /diagnosticering-af-cs/
    Open archive

  • Title: cockaynesyndrome.dk - Hvilket gen er associeret til CS?
    Descriptive info: Der findes formenligt to genmutationer, en i genet ERCC8, som giver CS Type I og en i genet ERCC 6, som giver CS Type II.. Disse gener er manualer for reparation af DNA.. Hvis der er fejl i et af generne og dermed dets protein, kan skadet DNA akkumulere, og føre til celledød.. Dette kan ske ved f.. eks.. en celleskade opstået ved udsættelse af sol(UV)lys.. Det er derfor vigtigt at konstatere om årsagen til barnets sygdom ligger i et af disse gener.. Dette gøres vha.. en blodprøve..

    Original link path: /what-genes-are-related-to-cs/
    Open archive



  •  


    Archived pages: 20