www.archive-dk-2012.com » DK » G » GAUCHERFORENINGEN

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 4 . Archive date: 2012-11.

  • Title: gaucherforeningen.dk
    Descriptive info: .. Hjem.. Om Gaucher.. Kontakt.. Links.. Velkommen til Gaucher Foreningens hjemmeside.. Gaucher Foreningen er en forening for alle med Gauchers sygdom, deres pårørende og andre interesserede.. Gaucher er en meget sjælden arvelig sygdom og vi er derfor også en meget lille foreningen.. Vores vigtigste aktivitet er at være hinandens netværk.. Vi kommunikerer primært via e-mail og  ...   året et nyhedsbrev.. Vi holder et årligt medlemsmøde med fagligt indhold samtidig med foreningens generalforsamling.. Foreningen er medlem af Sjældne Diagnoser i Danmark og på europæisk plan er vi med i European Gaucher Alliance, hvor vi også har en plads i styregruppen.. Gaucher Foreningen i Danmark CVR: DK - 29276889 Danish Gaucher Association.. www.. gaucherforeningen.. dk..

    Original link path: /
    Open archive

  • Title: gaucherforeningen.dk
    Descriptive info: Hvad er Gauchers sygdom?.. Gauchers sygdom er en arvelig, såkaldt lysosomal sygdom.. Lysosomale sygdomme opstår fordi et eller flere af de enzymer, som nedbryder fedtstoffer og andre molekyler i kroppens celler enten ikke fungerer ordentligt eller helt mangler.. Ved Gauchers sygdom har kroppen for lidt af enzymet glucocerebrosidase eller mangler helt dette enzym.. Glucocerebrosid ophober sig derfor i nogle celler, som man kalder Gaucherceller, disse celler findes primært i milten, leveren og knoglemarven men også i andre væv, f.. eks.. i lymfesystemet, lungerne, tarmene, og i visse tilfælde i nervesystemet.. Gauchers sygdom er tidligere blevet opdelt i tre typer Type I, Type II og Type III.. Der er imidlertid store individuelle forskelle på hvordan sygdommen kommer til udtryk.. Derfor går man mere og mere væk fra typeinddelingen og ser mere på hvor alvorlig sygdommen er hos den enkelte person.. Type l der er den mest udbredte form viser sig meget forskelligt.. Nogle får slet ingen symptomer før sent i livet, andre får lette symptomer og andre igen har symptomer, der kan være invaliderende.. Ubehandlet gør aflejringerne at milt og lever kan blive meget store og derfor forårsage blodmangel og reducering af antallet af blodplader.. Også skelettet påvirkes og det kan give smerter, knogleskørhed og deformiteter.. Type II, viser sig hos helt små børn.. Det alvorligste symptom er at hjernen er påvirket, og at børnene ikke lever længere end til 2 års alderen.. Type III viser sig i løbet af barnealderen og kan ubehandlet medføre død inden 12-årsalderen.. Ud over symptomerne fra Type l ser man her også vanskeligheder med at flytte blikket til siderne, skelen, gradvist  ...   sygdommen kan variere meget.. Hvem arver sygdommen?.. Gauchers sygdom er en såkaldt recessiv arvelig sygdom.. Det betyder, at man fra begge forældre skal arve en defekt kopi af det gen, der har betydning for sygdommen.. Har man kun en enkelt defekt kopi af genet (er bærer af genet), får man ingen symptomer, fordi man stadig vil være i stand til at producere nok glucocerebrosidase til at forhindre glucocerebrosid i at ophobe sig.. Kun én ud af 40.. 000-60.. 000 i normalbefolkningen har Gauchers sygdom, som forekommer på tværs af racer og etniske grupper.. Det er dog den mest almindelige arvelige sygdom blandt jøder af østeuropæisk afstamning (den Ashkenaziske jødiske befolkning).. Her har ca.. én ud af 40 den arvelige defekt, og ca.. én ud af 400 får Gauchers sygdom.. Kan Gauchers sygdom behandles?.. Tidligere var behandlingsmulighederne begrænsede.. Gaucher patienter fik smerte-behandling, nogle fik fjernet milten, når den blev faretruende stor, eller de fik blodtransfusioner i tilfælde af blodmangel.. I dag kan langt de fleste former for Gauchers sygdom behandles effektivt.. Undtaget er dog den alvorlige form, der opstår pludseligt hos spædbørn (type II).. Standardbehandlingen i dag af Gauchers sygdom består i at tilføre enzymet udefra.. Når kroppen får tilført det manglende enzym, bliver glucocerebrosid nedbrudt som normalt.. Enzymet bliver tilført via en infusion hver 2.. uge enten på hospitalet eller hjemme.. Hvis denne metode ikke kan anvendes, kan man behandle med et andet lægemiddel der virker ved at hæmme kroppens produktion af glucocerebrosid.. Der bliver derved mindre glucocerebrosid, som kan hobe sig op i kroppens organer.. Behandlingen består i kapsler, som skal indtages 3 gange dagligt..

    Original link path: /side1.html
    Open archive

  • Title: gaucherforeningen.dk
    Descriptive info: Kontakt Gaucher Foreningen:.. Formand.. Anne-Grethe Lauridsen.. Ranunkelvej 2.. 4300 Holbæk.. tlf.. 40464726.. e-mail:.. anne-gretheXgaucherforeningen.. udskift X med @ - dette er et forsøg på at undgå alt for meget spam-mail..

    Original link path: /side2.html
    Open archive
  •  

  • Title: gaucherforeningen.dk
    Descriptive info: Yderligere information om Gaucher kan findes på følgende hjemmesider:.. gaucher.. org.. uk.. eurogaucher.. morbusgaucher.. se.. gaucher-nordic..

    Original link path: /side3.html
    Open archive



  •  


    Archived pages: 4