www.archive-dk-2012.com » DK » M » MCADD

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 35 . Archive date: 2012-11.

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: .. MCADD-foreningen - www.. mcadd.. dk.. Forside.. Hvad er MCADD?.. Hvordan behandler man MCADD?.. Om MCADD-foreningen.. Vi lever (fint) med MCADD.. Links.. Kontakt.. Velkommen til MCADD-foreningens hjemmeside.. Til alle, der selv har MCADD eller har MCADD i familien.. Her på hjemmesiden kan du læse mere om MCADD - og ikke mindst om MCADD-foreningen i Danmark.. Vi håber, det kan forklare og afdramatisere, hvad MCADD er for en størrelse - især hvis I lige har fået diagnosen i jeres familie.. Ring eller skriv, hvis I vil tale med andre MCADD-familier.. Har I brug for at tale eller mødes med andre familier, der lever med MCADD, kan I kontakte.. en fra bestyrelsen..  ...   fra Rigshospitalet for at bruge sin lørdag med os.. Læs også om,.. da Vilhelm og Nilla fik konstateret MCADD.. I Danmark er der ca.. 60 familier, som lever med MCADD.. Vi har mange historier at fortælle - og heldigvis flest af dem, hvor det går godt.. Læs mere.. Klinik for sjældne handicap.. Alle børn i Danmark, der får konstateret MCADD, bliver tilknyttet Klinik for sjældne handicap på Rigshospitalet.. MCADD - kort fortalt.. Kort fortalt: MCADD en defekt i fedtforbrændingen, der gør, at de mellemlange kæder i det fedt, man spiser, ikke kan forbrændes.. Det betyder derfor noget, hvad man spiser, og hvor ofte man spiser.. Hvad er MCADD?.. og.. Bricksite.. com..

    Original link path: /mcadd-foreningens-hjemmeside
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Hvad betyder bogstaverne i MCADD?.. Genetisk set.. Hvad sker der ved kriser?.. Populært sagt hører MCADD med i familien af stofskiftesygdomme.. MCADD står for:.. Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Defekt (på dansk).. eller.. M.. edium.. C.. hain.. A.. cyl-CoA.. D.. ehydrogenase.. eficiency (på engelsk).. En længere forklaring på bogstaverne og ordene finder du ude til venstre under.. MCADD er en arvelig defekt.. Og den er livsvarig.. Den er forårsaget af en ændring (=mutation) i genet.. ACADM.. på kromosom 1.. Defekten nedarves ved såkaldt skjult arv.. Begge forældre til MCADD-børn er bærere af genændringen - uden selv at være syge.. Man får kun MCADD, hvis man arver et defekt gen fra hver af sine forældre, så altså begge ens.. gener er defekte.. Siden 1.. februar 2009 screenes alle danske børn automatisk for MCADD ved hælblodprøven, der tages på spædbørn 48-72 timer efter fødslen - med mindre forældrene modsætter sig det.. Hvad er problemet?.. Man kan sige, at der for MCADD-patienter er problemer med 'energiforsyningen'.. Det giver sig udslag i to problemer:.. 1.. At få nok energi.. Der er risiko for, at blodsukkeret bliver for lavt.. 2.. At der opstår skadevirkninger i form af ophobning af giftige stofskifteprodukter sekundært til det defekte MCAD-enzym.. (Læs  ...   eller mave-tarmsygdomme med diarré og opkastning.. Under faste, feber, infektioner og lign.. har kroppen et større energiforbrug end normalt og forsøger derfor at forbrænde mere fedt.. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, og da det mellemkædede fedt ikke kan omsættes, ophobes det i stedet.. Det er denne ophobning af fedtsyrer sammen med energimanglen, der udløser symptomerne.. Velbehandlede børn.. , som er sat i behandling før de har fået en krise, har gode prognoser.. Næsten alle i Danmark diagnosticeres ved screening og bliver behandlet, før de får symptomer.. Bemærk: Tæt på 100% af disse børn har normal levelængde.. De udvikler sig normalt og har fremtidsudsigter som andre børn.. Man kan derfor sige, at MCADD på den ene side er en mild stofskiftesygdom, fordi den kræver meget lidt behandling og ikke har særlig betydning for hverdagen.. På den anden side er MCADD en alvorlig sygdom, for.. hvis.. det går galt, kan det gå alvorligt galt.. I denne forbindelse er det godt at fokusere på at god information giver liv.. Velinformerede forældre, der tager hånd om behandlingen, er den vigtigste medicin for børn med MCADD!.. Læs også.. Rigshospitalets lægefaglige beskrivelse af MCADD.. og Center for små handicapgruppers.. beskrivelse af MCADD..

    Original link path: /hvad-er-mcadd
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Rigshospitalet anbefaler.. Akutregime - Skemaer.. Kost: Fokus på fedt og kulhydrater.. Medicin? Nej: karnitin og/eller maltodextrin (maxijul, energi+ og phantomal).. Blodsukkermåling.. Særlige forhold ved vaccination og operation.. Vejledning på engelsk.. Rigshospitalet: Klinik for sjældne handicap.. Alle, der i Danmark får konstateret MCADD, har et tilbud om at blive tilknyttet.. på Rigshospitalet.. Den primære kontaktperson for MCADD-familier er overlæge, dr.. med.. Allan M.. Lund, men også professor dr.. Flemming Skovby følger patienter med MCADD.. Desuden har man ved konsultationerne også tilknyttet en klinisk diætist, Helle Vestergaard eller Poula Patursson.. Går I til konsultation andre steder, vil vi anbefale, at I OGSÅ kontakter Rigshospitalet.. Hvis jeres læge ikke selv henviser, anbefaler vi, at I refererer til Sundhedsstyrelsens vejledning vedrørende lands-landsdelsfunktioner samt specialevejledningen for at få en henvisning, idet specialistfunktionen for MCADD ligger på Rigshospitalet - og den største mængde af viden i Danmark.. På Klinik for Sjældne Handicap får man erfarings/forskningsbaseret rådgivning og håndfaste råd til, hvad man gør med MCADD i hverdagen.. Det er disse anbefalinger, det nedenstående er en sammenskrivning af.. Viden er løsningen.. Det aller-allervigtigste er, at man sætter sig ind "reglerne" for håndtering af MCADD-børn/patienter.. Viden om menneskets stofskifte (det vil sige energiforsyningssystem) er måden at løse problemet.. Der findes ingen medicin, særlig diæt eller et præparat til at løse problemet med MCADD.. Den afgørende livreddende faktor for børn med MCADD er, at man ved, hvad man skal gøre.. Den praktiske løsning på problemet handler om kost, om at holde styr på intervallerne mellem måltiderne og om at behandle korrekt under akut sygdom.. Til hverdag og ved sygdom - to helt forskellige tilstande.. Til hverdag.. I praksis handler håndteringen af MCADD i hverdagen om at spise jævnligt! MCADD har med energistofskiftet at gøre, og derfor er den rette mad i de rette intervaller det vigtigste at holde styr på.. Behandlingen består af ganske  ...   Opkast og diarré, fordi kroppen ikke i samme grad eller slet ikke optager energien fra den mad, som spises.. Feber, fordi det øger energiforbruget.. Begge tilstande fører hurtigt til energimangel og højere fedtforbrænding hos barnet, hvilket ikke er hensigtsmæssigt.. En temperatur over 38,5 regnes for feber.. Enhver sygdom hos barnet er alvorlig - også helt almindelige virusinfektioner, forkølelser, infektioner og børnesygdomme.. Sygdomme bør behandles med det samme for at undgå kritiske tilstande hos barnet en såkaldt akut stofskiftekrise.. En akutdiæt (også kaldet.. akutregime.. ) er en diæt eller kost under sygdom.. Man skal være meget striks med akutdiæten for at forhindre energimangel og forbrænding af fedt.. Princippet er, at barnet dag og nat hyppigt gives sukkerholdige fødeemner.. Under.. vil der blive lagt oversigter over, hvor ofte og hvor meget sukkerstof børn i forskellige aldre skal tilbydes ved sygdom.. Mange episoder kan klares hjemme, men for mange familier betyder det, at de må på hospitalet, hvis barnet har feber, opkast eller diarré, fordi det kan være svært at få barnet til at spise/drikke (og beholde) de mængder sukkerstof, akutregimet foreskriver.. Enten for at få lagt sonde eller for at få lagt et drop, så barnet kan få de korrekte mængder sukkerstoffer intravenøst (gennem drop i en blodåre).. Hovedreglen er: Tøv ikke med indlæggelse tag af sted, hvis du er bekymret eller i tvivl!.. Er barnet under 6 måneder skal hospital altid kontaktes med henblik på eventuel behandling med glukose (sukker) intravenøst.. NB: Barnet bør under alle omstændigheder have åben adgang til en børnemodtagelse uden om skadestuen og vagtlægesystemet.. Hvis du er i tvivl, om du skal tage på hospitalet så tag af sted! Hellere en gang for meget end en gang for lidt!.. Lunds svar.. på andre familiers spørgsmål om MCADD og håndteringen af MCADD på Landsmødet 2009.. Og se hans.. interessante oplæg fra landsmødet 2010..

    Original link path: /hvordan-behandler-man-mcadd
    Open archive
  •  

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Bliv medlem af MCADD-foreningen.. MCADD-foreningens vedtægter.. MCADD-foreningens bestyrelse.. Referat fra landsmøde, september 2010.. Referat af bestyrelsesmøde, maj 2010.. Referat af bestyrelsesmøde, januar 2010.. Referat fra landsmøde, september 2009.. Referat fra landsmøde, september 2011.. Hvordan bliver vi medlem af MCADD-foreningen?.. Klik.. her.. for at læse, hvad du skal gøre.. Baggrunden for foreningen.. Den 26.. september 2009 blev det på landsmødet besluttet at stifte en patientforening: MCADD-foreningen.. Der var 71 tilmeldte - samt et antal babyer og børn!.. Der er ca.. 60 familier i Danmark, som lever med MCADD i familien.. I september 2008 blev det første MCADD-landsmøde afholdt for forældre til børn med MCADD.. Der deltog 37 personer.. Det blev fra starten af mødet tydeligt, at vi kan  ...   for at oprette en patientforening.. Se vedtægter og intentioner med foreningen under punktet.. i venstre side.. Tal med andre familier med MCADD.. Det kan være en utrolig lettelse at tale med andre familier, der lever med MCADD.. Det var vores erfaring fra det første landsmøde.. Enten for at høre, hvad andre gør, for at høre, hvordan det går med andre MCADD-børn (der er jævnaldrende eller ældre end ens egne) - eller bare for at dele den bekymring, der er ved at have et barn, som har brug for ekstra forholdsregler i hverdagen.. Kontakt foreningen.. , så kan vi sætte dig i kontakt med andre familier i din region, som med stor sandsynlighed gerne vil tale med jer..

    Original link path: /om-mcadd-foreningen
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Fortællinger om børn med MCADD.. Fedtfattige opskrifter.. Gode tips til andre MCADD-familier.. MCADD er alvorligt - men det er også hverdag.. Vi tager MCADD alvorligt og overholder reglerne for kost og faste.. Men samtidig er det jo i de fleste familier også blevet helt almindelig hverdag.. Når man kigger på MCADD-børn, kigger man jo - for de allerflestes vedkommende - på børn, som gør alt det "de skal": De vokser, leger, bliver sure, synger, spiser aftensmad, vil ikke sove, griner, får gode venner og hælder mælk ud over det hele.. Og det er jo beroligende!.. Måske er forældrene meget mere fokuserede på mad og en anelse mere bekymrede.. Fordi vi har taget ansvaret for barnets ve og vel på os.. Men samtidig har både børnene og vi det jo fint det allermeste  ...   med tiden se flere billeder af vores skønne børn - og læse om, hvordan hverdagen med MCADD former sig i andre familier.. Hvis du også vil bidrage med et billede og en (kort) historie fra jeres familie, er du meget velkommen til at sende det til.. webmaster [snabel-a] mcadd.. Kageopskrifter.. Du finder også fedtfattige opskrifter, som måske i en snæver vending kan gøre det til en hyggeligere hverdag - også for MCADD-børn.. Bidrag endelig med opskrifter af flere genrer!.. Tips.. måske rejsetips?.. Vi forestiller os også, at man her kan dele andre tips, fx rejsetips: hvor er det smart at rejse hen med MCADD-børn - og hvilke forholdsregler skal man tage?.. Har I gjort noget, andre kan lære af (godt som skidt) i hverdagen med MCADD, vil vi gerne høre fra jer:..

    Original link path: /?id=253565
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Læs også Center for små handicapgruppers.. www.. madital.. - En hjemmeside, som kan bruges til at regne fedt-energiprocenter mv.. ud.. Den er gratis at bruge, hvis man har oprettet sig som bruger.. Grafisk fremstilling.. af, hvordan MCADD er arveligt:.. Der findes en belgisk hjemmeside om MCADD:.. be.. Der findes blandt andre også en.. amerikansk hjemmeside.. med fortællinger om MCADD-børn.. Advarsel:.. De første historier handler om udiagnosticerede MCADD-børn og således om ulykkelige forløb..

    Original link path: /links
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Navn.. E-mail.. Besked.. For at forhindre spam bedes du indtaste.. de fire tal/bogstaver i feltet herunder:.. Send..

    Original link path: /kontakt-mcadd-foreningen
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Ved MCADD-foreningens første generalforsamling den 25.. september 2010 blev foreningens bestyrelse valgt efter forskrifterne.. Formand: Thomas Larsen Schmidt, Roskilde -.. tholarsch@gmail.. Kasserer: Annemarie Rasmussen, Skanderborg -.. amr@delacourdania.. Bestyrelsesmedlem for to år: Mai Løbner Andersen (og mor, Mona Fladskjær Andersen i overgangsordning), Tønder -.. mai-and@hotmail.. mona_andersen@ts.. sja.. Bestyrelsesmedlem for et år: Christina Gundelach Rasmussen, Hedehusene -.. rasmussen@talgruppen.. Revisor: Brian Rasmussen, Hedehusene -.. Revisorsuppleant: Peter Odgaard, Lejre -.. peter.. odgaard@siminn.. Webredaktør: Camilla Larsen Schmidt, Roskilde -..

    Original link path: /?id=253568
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: cyl-.. oA.. En forklaring på disse ord og bogstaver lyder sådan her.. Vi begynder bagfra:.. Dehydrogenase Defekt.. Dehydrogenase fortæller, at MCAD er navnet på et enzym.. Enzymer virker i kroppen ved at fremme omdannelse af visse kemiske stoffer.. Eksempelvis er nogle enzymer vigtige ved omdannelsen af mad til energi.. MCAD er navnet på dét enzym, der bruges til at nedbryde mellemkædet fedt.. Det sidste D i MCADD siger, at MCAD-enzymet er defekt.. Mellemkædet Acyl-CoA.. Mellemkædet Acyl-CoA er betegnelsen for dét, som én med MCADD ikke kan forbrænde.. CoA er et vigtigt stof for energidannelsen generelt.. CoA binder sig til de mellemlange fedtsyrekæder, hvorved der dannes mellemkædet Acyl-CoA.. Mellemkædet fedt, som MCAD enzymet  ...   rest, når de enzymer, som omsætter langkædet fedt, ikke kan komme længere i nedbrydningsprocessen.. De har nedbrudt langkædet fedt til mellemkædet fedt, og her skulle MCAD enzymet så tage over.. MCAD Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase.. Enzymet MCAD har til opgave at lave energi fra fedt.. Der er mange enzymer, der virker sammen om at danne energi fra fedt.. MCAD tager sig kun af den del af fedtet, som vi kalder mellemkædet fedt.. Andet fedt kaldes f.. langkædet fedt og har længere kæder af kulstofatomer, som omsættes af andre enzymer.. Når enzymet MCAD er defekt, kan mellemkædet fedt ikke omsættes til energi.. I stedet ophobes såkaldte mellemkædede acyl-CoA forbindelser i kroppen.. Og det er skadeligt..

    Original link path: /?id=253569
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Defekten nedarves ved autosomal recessiv arv eller såkaldt skjult arv.. For at arve defekten fra sine forældre, skal begge forældre være bærere af genændringen.. At være bærer betyder, at man har et raskt og et defekt.. -gen.. Man får kun MCADD, hvis man arver et defekt gen fra hver af sine forældre, så.. begge.. ens gener er defekte.. Når begge forældre er bærere af det defekte gen, er der ved hver graviditet 25% sandsynlighed for, at barnet får MCADD.. Der er 50% sandsynlighed for, at barnet  ...   forældrene).. Og der er 25% sandsynlighed for, at barnet ikke arver noget defekt gen.. Man kender flere forskellige genændringer i.. -genet, men i mange vesteuropæiske lande er en ændring i position 985 af genet langt den hyppigste og optræder hos 80-90% af patienterne.. Disse patienter siges at have klassisk MCADD.. De fleste andre genændringer vil medføre identisk sygdom.. Der er enkelte genændringer, som giver et mildere sygdomsforløb, men de er sjældne i Danmark.. Det er muligt at nogle af disse patienter på sigt ikke behøver behandling..

    Original link path: /?id=255636
    Open archive

  • Title: MCADD - MCAD-defekt
    Descriptive info: Populært forklaret.. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, men hos personer med MCADD kan det mellemkædede fedt ikke omsættes/forbrændes, og derfor ophobes det i stedet.. Det er denne ophobning af fedtsyrer sammen med energimanglen, der udløser kritiske symptomer.. Den lægelige forklaring på det samme.. Der er to årsager til de kliniske symptomer hos patienter med MCADD.. Begge årsager har energimangel som konsekvens, men den ene medfører også toxicitet.. Defekten i MCAD medfører at mellemkædet fedt ikke kan omsættes til energi, hvilket er én årsag til energimangel.. Når mellemkædet fedt ikke kan omsættes, ophobes det som mellemkædede acyl-CoA-forbindelser, som er toxiske for kroppen..  ...   også ophobning af acyl-carnitin-forbindelser og dermed mangel på frit karnitin, som også er af betydning for energidannelsen.. Tilførsel af kulhydrat vil bremse fedtforbrænding øjeblikkeligt, og omvendt vil det være således, at jo mindre et MCADD-barn får tilført af kulhydrat, fx ved en feberepisode, desto større er ophobningen af mellemkædede fede syrer og deres afledte acyl-CoA og acyl-carnitin-forbindelse, og desto større er toxiciteten og påvirkningen af energidannelsen.. Alvorlige konsekvenser.. Hvis man ikke behandler med det samme, vil en stor del af børnene få perioder (stofskiftekriser) med hurtigt fremadskridende påvirkning af hjernen med sløvhed samt risiko for koma (= bevidstløshed) og dødelig udgang.. Læs meget mere under..

    Original link path: /?id=255624
    Open archive



  •  


    Archived pages: 35