www.archive-dk-2012.com » DK » R » RETT

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 90 . Archive date: 2012-11.

  • Title: Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: .. Forside.. Om os.. Om foreningen og Rett Syndrom.. Referater og regnskaber.. Vedtægter.. Bestyrelsen.. Center for RETT syndrom.. Diagnostik.. Diagnosekriterier.. For fagfolk.. Gen for Rett syndrom.. Tips og idéer.. Har du tips eller ideer?.. Hjælpemidler.. Kommunikation.. Køretøjer.. Legetøj.. Tøj.. Epilepsi.. Billeder.. Weekendkursus 2001.. Weekendkursus 2002.. Weekendkursus 2003.. Weekendkursus 2004.. Weekendkursus 2005.. Weekendkursus 2006.. Weekendkursus 2007.. Weekendkursus 2008.. Weekendkursus 2009.. Weekendkursus 2010.. Weekendkursus 2012 1.. Weekendkursus 2012 2.. Temadag 2011.. Udlånsmateriale.. Arrangementer.. Links.. Kontakt os.. Kontaktpersoner.. Nyhedsbrev.. Medlemsskab.. Donation.. Videoklip.. Facebook.. Velkommen.. Velkommen til Landsforeningen Rett Syndroms hjemmeside.. N Y H E D N Y H E D N Y H E D N Y H E D N Y H E D N Y H E D.. Forældrehyggedag på Hotel Munkebjerg.. Lørdag den 27.. oktober fra kl.. 14.. 00 søndag den 28.. oktober kl.. 10.. 00.. Se programmet.. her.. Støt Landsforeningen Rett Syndrom ved at købe vores støttesang på følgende sites:.. TDC Play, iTunes, m.. fl.. Du kan se og høre  ...   hvor pigerne synes at udvikle sig normalt, stagnerer udviklingen og følges kort tid efter af en periode med tab af både psykiske og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde kontakt.. I årene herefter kan tilstanden være relativt stabil, men der er stadig risiko for en gradvis forringelse af de fysiske færdigheder, som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers med stor sandsynlighed vil gå tabt.. Du kan læse mere om Rett Syndrom ved at klikke på følgende link: (.. ).. Seneste indlæg.. Rett Nyt 2 2012.. Rett Nyt 1 2012.. Rett Nyt 4 2011.. Rett Nyt 3 2011.. Rett Nyt 2 2011.. Rett Nyt 1 2011.. Rett Nyt 4 2008.. Rett Nyt 3 2008.. Indlægsarkiv.. Artikler.. (3).. Blå bog.. (18).. Dokumenter.. Ikke kategoriseret.. (2).. Nyt på hjemmesiden.. (4).. Projekter.. Rett Nyt.. (19).. Video- og bog-udlån.. (1).. Info.. Landsforeningen Rett Syndrom.. TLF: 70 20 20 53.. Bank: DiBa Bank.. Reg.. nr: 6060.. Kontonr: 1111226.. 2012.. Landsforeningen Rett Syndrom.. Responsive Theme.. powered by.. WordPress..

    Original link path: /
    Open archive

  • Title: Referater | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Generalforsamlinger:.. Referat af generalforsamlingen 2011.. Referat af generalforsamling 2010.. Referat af generalforsamling 2009.. Regnskaber:.. Regnskab 2010.. Regnskab 2009.. Regnskab 2008.. Regnskab 2007.. Regnskab 2006.. Regnskab 2005..

    Original link path: /?page_id=36
    Open archive

  • Title: Vedtægter | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: § 1 Navn.. Foreningens navn er Landsforeningen Rett Syndrom.. Stiftelsesdag den 30.. januar 1988.. Foreningen er tilknyttet Landsforeningen LEV.. § 2 Formål.. At samle forældre, venner og andre interesserede omkring piger med Rett syndrom, til drøftelse og løsning af spørgsmål af fælles interesse.. At sprede kendskab til og forståelse for de specifikke problemer, dette handicap kan/vil medføre for piger med Rett syndrom og deres familier.. At arbejde for oprettelse af socialpædagogiske tilbud i førskolealderen, skoletilbud, bomuligheder, beskæftigelse samt aflastningsmuligheder afpasset efter deres specifikke behov og muligheder.. At deltage/sprede kendskab til det internationale arbejde vedrørende forskning i og behandling af Rett syndrom.. At støtte specifikke formål til gavn for piger med Rett syndrom.. At støtte og vejlede de enkelte piger med Rett syndrom og deres familier i sociale og helbredsmæssige spørgsmål.. At udgive et medlemsblad, hvori kan bringes nyt vedrørende Rett syndrom, forskning, udvikling af kommunikationshjælpemidler, oversættelse af relevante udenlandske artikler, læserbreve, udveksling af erfaringer og i øvrigt stof der formodes at være af interesse for foreningens medlemmer og Rett-interesserede persongrupper.. § 3 Medlemskab.. Stk.. 1 Medlemmer.. Foreningen er åben for følgende medlemskaber:.. Enkeltmedlemskab: For enkeltpersoner med interesse for Rett Syndrom.. Familiemedlemskab: For familier med interesse for Rett Syndrom.. Støttekontingent: For selskaber, firmaer, institutioner og andre, der sympatiserer med foreningen, og som ønsker at støtte formål til gavn for piger med Rett Syndrom.. Bladmedlemskab: For institutioner/bosteder med interesse for Rett Syndrom.. Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen.. Bladmedlemskab er kontingentfrit.. Generalforsamlingen kan udnævne ekstraordinære medlemmer.. Som ekstraordinært medlem kan udnævnes personer, der ved en ganske særlig indsats, normalt over flere år, har arbejdet for foreningens formål.. Ekstraordinært medlemskab er kontingentfrit.. Alle medlemskaber giver ret til deltagelse i foreningens arrangementer.. 2 Kontingent.. Medlemmer betaler til foreningen et kontingent, der fastsættes på foreningens ordinære generalforsamling.. Kontingent betales senest 1 måned efter opkrævning.. 3 Lokalforeninger.. Foreningens medlemmer kan i samråd med bestyrelsen danne lokal- eller emnegrupper til fremme af foreningens formål.. 4 Udmeldelse.. Udmeldelse skal ske skriftligt til foreningens kasserer.. Kontingentrestance ud over 1 år betragtes som udmeldelse af foreningen.. § 4 Generalforsamlingen.. 1 Indkaldelse.. Foreningens højeste myndighed er generalforsamlingen, som afholdes hvert år inden udgangen af oktober måned.. Indkaldelse til generalforsamlingen skal ske med mindst 7 ugers varsel ved skriftlig meddelelse til medlemmerne.. 2 Dagsorden.. Dagsordenen skal som minimum behandle følgende punkter:.. 1.. Valg af dirigent.. 2.. Bestyrelsens beretning.. 3.. Forelæggelse af det reviderede regnskab.. 4.. Fastsættelse af kontingent.. 5.. Valg af  ...   5 Ekstraordinær generalforsamling.. Ekstraordinær generalforsamling kan indkaldes når bestyrelsen eller ¼ af foreningens stemmeberettigede medlemmer skriftligt rejser begrundet krav herom overfor bestyrelsen.. Indkaldelse skal da ske ved skriftlig meddelelse til foreningens medlemmer, og den ekstraordinære generalforsamling skal da afholdes inden 40 dage.. Indvarslingsfristen til den ekstraordinære generalforsamling skal være minimum 14 dage.. § 5 Bestyrelsen.. Foreningen ledes af den af generalforsamlingen valgte bestyrelse.. Bestyrelsen består af 6 personer og 2 suppleanter.. Såfremt der ikke kan opnås valg af 6 personer, kan bestyrelsen undtagelsesvis fortsætte arbejdet med minimum en formand, sekretær og en kasserer.. Personer, der ønsker at stille sin kompetence, energi og erfaring til rådighed for bestyrelsen / foreningen, kan tilknyttes bestyrelsen og deltage i bestyrelsesarbejdet på suppleantlignende betingelser.. Bestyrelsen konstituerer sig selv med formand, sekretær/næstformand og kasserer, 3 menige bestyrelsesmedlemmer samt en 1.. og 2.. suppleant.. Bestyrelsens medlemmer og suppleanterne vælges på generalforsamlingen blandt foreningens medlemmer for 2 år ad gangen.. Således er 3 bestyrelsesmedlemmer og 1 suppleant på valg hvert år.. Genvalg kan finde sted.. Afgår et bestyrelsesmedlem i utide supplerer bestyrelsen sig blandt sine suppleanter.. I påkrævet tilfælde kan det på næstfølgende generalforsamling være nødvendigt at vælge et erstatningsmedlem for kun 1 år, således at halvdelen af bestyrelsen stadig vil være på valg hvert år.. Flertallet af bestyrelsesmedlemmer skal være forældre/ pårørende til piger med Rett syndrom.. Dersom der ved afstemning i bestyrelsen opstår stemmelighed, er formandens og i dennes fravær næstformandens stemme afgørende.. Suppleanter kan deltage i bestyrelsesmøder, dog uden stemmeret.. Bestyrelsen kan til varetagelse af specielle opgaver nedsætte udvalg og arbejdsgrupper.. Det påhviler bestyrelsen at optage og udsende referat af generalforsamlingen samt optage referat af bestyrelsesmøder og føre disse til protokol.. Bestyrelseshvervet er ulønnet.. § 6 Økonomi.. Foreningens regnskabsår går fra 1/1 til 31/12.. § 7 Hæftelser.. Foreningens medlemmer hæfter ikke personligt for foreningens forpligtelser, for hvilken alene den af foreningen tilhørte kapital hæfter.. § 8 Opløsning af foreningen.. Beslutning om foreningens opløsning kan kun træffes, såfremt det er anført som særligt punkt på dagsordenen, og når ¾ af samtlige tilstedeværende stemmeberettigede medlemmer på to på hinanden følgende generalforsamlinger stemmer herfor.. Den sidste generalforsamling skal afholdes mellem 30 og 40 dage efter afholdelsen af den første generalforsamling.. Ved opløsning skal foreningens midler anvendes til gavn for piger med Rett syndrom efter generalforsamlingens vedtagelse.. § 9 Ikrafttræden.. Nærværende vedtægter er godkendt på generalforsamlingen d.. september 2009.. Der erstatter tidligere vedtægter og træder i kraft med omgående virkning..

    Original link path: /?page_id=38
    Open archive
  •  

  • Title: Bestyrelsen | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Formand.. Martin Jagd Nielsen.. Selli Ager 9, Aidt, 8881 Thorsø.. Tlf.. 21 70 33 14.. E-mail:.. martin@rett.. dk.. Næstformand.. Winnie Nordberg Pedersen.. winnie@rett.. Bestyrelsesmedlem.. Sofie Vasegaard Middelhede.. Nørreballe 94, 8832 Skals.. sofie@rett.. Bestyrelsesmedlem, Kasserer.. Iben Hjarsø.. Egevej 22, 2680 Solrød Strand.. 23 48 00 32.. iben@rett.. Dea Laustsen.. Smedevej 21, 3320 Skævinge.. 48 28 43 23.. dea@rett.. dk.. Jørgen Askholm.. Birkeengen 29A, 4040 Jyllinge.. 46 73 03 60.. jorgen@rett.. Suppleant.. Sisse Holm.. Platan Alle 10, Ødsted, 7100 Vejle.. sisse@rett.. Karsten Larsen.. Dalgårdsvej 4, Gadevang, 3400 Hillerød.. 48 25 15 58.. karsten@rett..

    Original link path: /?page_id=23
    Open archive

  • Title: Center for RETT syndrom | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Nedenfor ses den aktuelle liste over centrets medarbejdere.. Vi vil gerne hjælpe familier og fagfolk ved at besvare relevante spørgsmål mv.. om Rett syndrom.. Susanne Blichfeldt kan ikke kontaktes på KC, hun fungerer som intern rådgiver for centret.. Anne-Marie Bisgaard.. , overlæge, leder af centret.. Lægelige spørgsmål om Rett syndrom.. 4326 0166.. abp@kennedy.. Kirstine Ravn.. , cand.. scient..  ...   Rett-mus.. 4326 0142.. Birgit Syhler.. , fysioterapeut.. Spørgsmål ang.. fysioterapi ved Rett syndrom.. 4326 0129.. bis@kennedy.. Pernille Strøm.. , sygeplejerske.. Kontaktperson samt plejemæssige problemer.. 4326 0111.. pst@kennedy.. Mette Jørgensen.. , sekretær.. Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning mv.. 4326 0146.. mlj@kennedy.. Susanne Blichfeldt.. , overlæge Børneneurocentret Glostrup Hosp.. , rådgivende konsulent.. Rådgivende funktion for centrets medarbejdere..

    Original link path: /?page_id=25
    Open archive

  • Title: Diagnostik | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Information om diagnostik.. Diagnosticering:.. Henvendelse til overlæge, Anne-Marie Bisgaard, Kennedy Centret, Gl.. Landevej 7, 2600 Glostrup.. Tlf: 43260100.. Diagnosekriterier: Klik på menupunktet til venstre.. Genetiske undersøgelser foretages i Rigshospitalets.. Molekylærgenetiske laboratorium.. på Klinisk Genetisk Afdeling.. Information om krav til blodprøve samt den genetiske undersøgelse for Rett Syndrom ses her:.. Rett Syndrom undersøgelser.. Der skal bruges 10-20 ml EDTA stabiliseret blod som  ...   København Ø.. Her kan du også downloade vores pjece om.. Rett Syndrom i PDF-format.. Pjecen henvender sig primært til pårørende og fagfolk.. Indhold :.. Forord.. Historie.. Hvad er Rett Syndrom?.. Sygdomsudviklingens fire stadier.. Diagnose.. Genetik.. Problemer, der kræver lægelig behandling 18.. Problemer, der ikke nødvendigvis kræver lægelig behandling 22.. Fysioterapi.. 11.. 12.. Fritidsbeskæftigelse.. 13.. Rett Syndrom forældreforeningen.. Referencer.. 15.. Ord- og forkortelsesliste..

    Original link path: /?page_id=40
    Open archive

  • Title: Diagnosekriterier | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Allerede i starten af 1990’erne fandt man tegn på, at udviklingen af hjernens netværk hos piger med RTT er mangelfuld.. Ved RTT er der tilsyneladende færre og kortere forgreninger og dermed færre synapser (kontaktpunkt mellem nerveceller) end normalt i næsten alle områder af hjernebarken.. Dette betyder, at styringen af de forskellige funktioner, som hjernen kontrollerer, fungerer dårligere ved RTT end normalt.. Noget senere har man opdaget, at specielt hjernestammen, hvorfra stort set alle indre funktioner styres, er meget umoden.. Dette medfører en ubalance i det autonome nervesystem, som betyder, at mange af pigerne bl.. a.. har afvigende vejrtrækningsrytmer, fordøjelsesgener og problemer med agitation og skrigeture.. Hyppighed.. I Danmark antages hyppigheden at være 1 ud af 10.. 000 piger.. Ser man på 10-året fra 1990 til 1999 blev der født 325.. 924 piger.. I samme 10-år er født 34 piger, der har udviklet Rett syndrom.. Dette giver 1 ud af 9.. 586 levendefødte piger.. Af de 34 har 32 en mutation i MECP2 eller CDKL5, altså med en 100 % sikker diagnose, hvilket giver 1 ud af 10.. 185 piger.. Antal diagnosticerede med Rett syndrom svinger fra 0 til 7 per år.. I slutningen af 2010 har i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået diagnosen Rett syndrom i Danmark.. Tidligere kunne man kun stille diagnosen Rett syndrom, RTT, når alle de karakteristiske tegn var udviklet omkring 2-3-års alderen.. De første kliniske kriterier for at stille diagnosen RTT blev fastlagt ved et internationalt møde hos Andreas Rett i Wien i 1985.. I oktober 1999 opdagede man, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT.. Siden er man blevet klar over, at mutationer i dette gen er hovedårsagen til RTT.. Det har betydet, at det nu i langt de fleste tilfælde af RTT er muligt at be- eller afkræfte en mistanke ved hjælp af en blodprøve.. Kriterier.. (revideret ved møde i Baden Baden 11.. september 2001).. Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen.. klassisk.. RTT.. Nødvendige kriterier.. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.. Den psykomotoriske udvikling normal de første 6 levemåneder eller kan være forsinket fra fødslen.. Hovedomfanget normalt ved fødslen.. Efter fødslen aftagende tilvækst i hovedomfang hos de fleste.. Tab af erhvervet hensigtsmæssig brug af hænderne fra ½ til 2½ år.. Stereotype håndbevægelser i form af vridende/klemmende, klappende/ bankende, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer.. Social tilbagetrækning med kommunikationsforstyrrelser, tab af erhvervede ord og cognitive  ...   gør ikke rigtig fremskridt med at lære at gå eller sidde uden støtte, alt efter hvor langt i sin udvikling hun er inden da.. Kun få mestrer at kravle.. Sprogudviklingen er som oftest sen.. Interessen for omverdenen aftager, og eventuelt ses umotiverede bevægelser med hænderne, men dette er ikke altid påfaldende.. Dette stadium varer få måneder.. Symptomerne er sjældent så karakteristiske, at diagnosen kan stilles klinisk på dette tidspunkt, men hvis der er mistanke om RTT, kan det undersøges genetisk.. Stadium 2:.. Udviklingstilbagegang.. Erhvervede færdigheder forringes eller går tabt.. Alder 1-3 år.. Symptomerne bliver nu mere påfaldende.. Kontakten bliver dårligere, evt.. reagerer pigen ikke på lyd, hvilket ofte mistolkes som nedsat hørelse.. Øjenkontakten bliver dårligere hos de fleste, men sædvanligvis undgår pigen ikke kropskontakt.. Tilsyneladende umotiverede skrigeture er hyppige i dette stadium.. Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist, og erstattes efterhånden af stereotype håndbevægelser, hvor hænderne føres op til munden og vædes med spyt, eller føres klappende eller knugende sammen foran brystet.. Motorikken bliver mere usikker, og barnet er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling.. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager den måneder.. Stadium 3:.. Efter udviklingstilbagegang.. Når tilbagegangen ophører, er der mulighed for fremgang på nogle punkter.. Enkelte lærer først nu at gå, andre bliver aldrig i stand til det.. Gangen er oftest stiv og bredsporet, balancen usikker.. Hænderne bruges ikke relevant, men udfører påfaldende stereotype håndbevægelser i det meste af den vågne tid.. Talesproget er oftest gået tabt, men det er muligt at arbejde med alternative kommunikationsformer.. Epilepsi ses hos godt halvdelen, den opstår hyppigst indenfor de første 10 leveår.. Mange savler pga.. ukoordineret mundmotorik, hos en del ses intens tænderskæren.. Hos de fleste opstår specielle vejrtrækningsmønstre, enten med hyperventilation, vejrhold og apnø (lange vejrtrækningspauser) eller med overfladisk vejrtrækning.. Børnene kan, trods god appetit, have svært ved at holde vægten eller tage på.. Opmuntrende er det, at kontakten bedres betydeligt, og øjenkontakten kan blive endog meget intens.. Dårlige perioder med nedsat aktivitetsniveau, må ikke accepteres som en varig tilbagegang, men skal betragtes som noget midlertidigt, der med målrettet træning kan overvindes.. Knoglerne påvirkes også med langsom knogleudvikling.. Med stigende alder kan ses tiltagende tonusforstyrrelser, fejlstillinger i led og rygskævhed.. Hvis gang-evnen går tabt, sker det for manges vedkommende i løbet af det andet tiår.. Senere motorisk tilbagegang kan ses som en uheldig kombination af inaktivitet og aldring, som modvirkes med træning.. Epilepsien er oftest mindre fremherskende..

    Original link path: /?page_id=42
    Open archive

  • Title: For fagfolk | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Læs mere information for fagfolk her:.. Frösö Declaration..

    Original link path: /?page_id=29
    Open archive

  • Title: Gen for Rett Syndrom | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: September 2000.. Af dr.. med.. Jytte Bieber Nielsen.. En amerikansk forskergruppe fandt i 1999, at nogle patienter med Rett syndrom, RTT, havde ændring (mutation) i et gen kaldet MECP2.. Gruppen fandt dette ved systematisk at undersøge nogle af de mange kendte gener, der findes på spidsen af den lange arm af X-kromosomet, et område der kaldes Xq28.. Dette fordi DNA-undersøgelser af de relativt få familier med mere end en pige med RTT har peget på, at gendefekten skulle findes her.. I dette område findes måske kun nogle få tusinde gener, mens der i hele menneskets arvemasse findes omkring 100.. 000 gener.. Ud af 21 piger med sporadisk, dvs.. ikke-familiær, klassisk RTT, fandt gruppen forskellige mutationer hos de 5.. Endvidere har de hos 2 halvsøstre fundet en identisk mutation hos begge piger, mens moderen ikke havde den.. Da de fleste piger med RTT har en nyopstået mutation, vil man forvente at finde mange forskellige mutationer.. Siden er der fra hele verden rapporteret om undersøgelser af Rett patienter for mutationer i MECP2.. Det ser ud til, at omkring 80 % af patienterne har en mutation i de såkaldte kodende sekvenser af genet.. Der er fundet mange forskellige mutationer.. Nogle kun hos en enkelt patient, andre er fundet hos mange.. Tilsvarende tal er fundet ved undersøgelse af danske Rett patienter.. Hvilken funktion har MECP2-genet?.. Det er et såkaldt regulerende gen, idet det protein, som genet koder for, methylCpG-bindende-protein 2, MeCP2 kan binde sig til andre gener og derved forhindre, at disse gener er aktivt fungerende.. Under fosterudviklingen er der et tidsmæssigt nøje afstemt samspil mellem mange forskellige gener, således at de hver især er aktive og inaktive på helt bestemte tidspunkter i udviklingen.. Hvis MeCP2 ikke fungerer normalt, vil nogle gener ikke være inaktiverede, når de skal være det.. Herved går den fint afstemte timing tabt.. En grov sammenligning: Hvis i en forsamling af mennesker hver enkelt taler efter tur, kan man forstå, hvad der bliver sagt.. Taler alle i munden på hinanden, går meningen tabt i støj.. MECP2-genet er aktivt i alle væv, men det er tilsyneladende især hjernen, der tager skade ved RTT.. Hvorfor er det kun piger der får Rett syndrom?.. Arvemassen er lokaliseret til kromosomerne, hvoraf vi normalt har 46 i alle vores celler.. I samme individ har hver enkelt celle bortset fra kønscellerne (æg- og sædceller) samme indhold af arvemasse.. Den genetiske forskel på hunkøn og hankøn udgøres af de såkaldte kønskromosomer.. Pigerne har 2 X-kromosomer, mens drengene har et X- og et Y-kromosom.. X-kromosomet er meget genrigt, mens Y-kromosomet kun indeholder få gener.. Et af disse er ansvarlig for, at der anlægges testikler, altså at det bliver en dreng.. Nu er det sådan, at i hver af en piges celler er kun det ene X-kromosom aktivt fungerende, mens det andet er inaktivt.. Hvilket der er aktivt i en bestemt  ...   Det har man påvist i ganske få tilfælde.. En obligat anlægsbærer er f.. eks.. en mor med to døtre (ikke tvillinger) med RTT, eller en kvinde med en søster og en datter med RTT.. Der er formentlig to måder, man kan være rask anlægsbærer ved RTT:.. Skæv X-inaktivering er fundet hos enkelte obligate anlægsbærere.. Dette vil sige, at X-kromosomet med mutationen er inaktiveret i næsten alle kvindens celler, mens det raske X- er det aktive.. Derfor kommer mutationen stort set ikke til udtryk.. Der er i hele verden fundet 3 af denne type anlægsbærere.. Den ene er dog tungt begavet med visse motoriske problemer, men hun ligner ikke en typisk patient med RTT.. Mutationen findes ikke i alle kvindens celler, bl.. ikke i blodet, men kun i nogle af kroppens væv, en såkaldt mosaik.. Hvis mutationen f.. findes i æggestokkene, vil hun selv være rask, men kan godt få flere syge børn.. Dette er ikke påvist, da man ikke bare kan tage æggestokkene ud til undersøgelse, men findes at være den sandsynligste forklaring, når X-inaktiveringen hos en obligat anlægsbærer er tilfældig.. Hvad betyder opdagelsen?.. Dette kan vise sig at være en markør, der kan være en hjælp til at stille diagnosen RTT.. RTT vil fortsat først og fremmest være en klinisk diagnose, hvor man så efterfølgende vil kunne undersøge, om der kan findes en mutation i genet.. Hvis man hos en pige med RTT finder en bestemt mutation, vil man i en eventuel ny graviditet i familien have mulighed for at undersøge, om fosteret har den samme mutation.. Det vil kun sjældent være tilfældet, da RS oftest optræder sporadisk, men det vil give en anden ro under graviditeten, når man ved, at man ikke venter en ny pige med RS.. Hvis man hos en pige med RTT ikke kan påvise en mutation i genet, betyder det som nævnt ikke nødvendigvis, at pigen ikke har RTT.. Der er muligvis flere gener, der kan føre til RTT.. På længere sigt, vil dette muligvis betyde, at man på et relativt tidligt tidspunkt vil være i stand til at sætte ind med en behandling mod følgerne af denne manglende genregulering.. Kan de danske piger og kvinder med RTT undersøges?.. Der er nu undersøgt mere end 50 patienter med RTT.. Der er fundet mutationer hos de 40.. Desuden er der til Rigshospitalets DNA-laboratorium sendt blodprøver til undersøgelse på mistanke om RTT, som led i en udredning af patienten.. Kun hos et par af disse er der fundet en mutation.. Dette viser, at det er vigtigt med en god klinisk diagnose.. Men det er også vigtigt at mange bliver undersøgt, så også de mindre typiske patienter diagnosticeres.. Der er stadig en del af de diagnosticerede patienter med RTT, der ikke er undersøgt endnu.. Undersøgelsen foretages på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, se under menupunktet.. (Se evt.. også IRSAs hjemmeside)..

    Original link path: /?page_id=44
    Open archive

  • Title: Har du tips eller ideer? | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Har I nogle gode tips og idéer, som I mener andre kan få glæde af så send mig en kort beskrivelse og måske et billede.. Det kan være alt fra tøj, hjælpemidler, boligindretning, legetøj, kommunikationshjælpemidler etc.. Desuden vil der også her være mulighed for at læse relevante nyheder omkring handicappede generelt.. Hvis der er nogle der har læst eller hørt noget er I velkomne til at sende mig en mail, så jeg kan publicere det på siden.. I er også meget velkommen til at sende Tips og Idéer eller andre historier til vores redaktør på.. rettnyt@rett.. Med venlig hilsen..

    Original link path: /?page_id=707
    Open archive

  • Title: Hjælpemidler | Landsforeningen Rett Syndrom
    Descriptive info: Hjælpemidler til hjemmet.. Vi har god erfaring med skinner, Camilla er begyndt at bruge hendes hænder rigtigt og hænderne er nu normale, ej skæve og ikke stive og krampagtige.. Håber andre også kan få glæde heraf, I kan kontakte:.. Bandagist-Centret Syd A/S.. Låsbygade 98.. 6000 Kolding.. Bandagist Jette K.. Skøtt.. Telefon 75 54 21 00..  ...   er monteret på toilettet og kan svinges frem eller tilbage, så andre også kan benytte toilettet.. Desuden kan de nemt tages af, hvis man har brug for det.. Hvis der er behov for yderligere støtte kan der også monteres ekstra tilbehør.. Firmaet Svan Balance har lavet stolen og den forhandles gennem Neba a/s.. Hilsen.. Susanne..

    Original link path: /?page_id=52
    Open archive



  •  


    Archived pages: 90