www.archive-dk-2012.com » DK » T » TSDANMARK

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".

    Archived pages: 3 . Archive date: 2012-11.

  • Title: Velkommen til Dansk Forening for Tuberøs Sclerose
    Descriptive info: .. Velkommen til Dansk Forening for Tuberøs Sclerose.. Vi har fornyet vores hjemmeside og håber du vil finde, hvad du søger.. Her er oplysninger om sygdommen.. Tuberøs Sclerose.. ,.. om foreningen og foreningens aktiviteter.. Kig derfor forbi, når du ønsker at vide, hvad der sker i foreningen.. Dansk Forening for Tuberøs Sclerose blev stiftet i 1990.. Foreningen tæller ca 150 medlemmer både forældre, pårørende, læger og fagpersonale.. Foreningens ønske er at  ...   samt at formidle kontakt til andre personer i samme situation.. Foreningen søger og modtager midler, som bliver brugt til at arrangere relevante kurser for foreningens medlemmer.. Foreningen har tilknyttet en lægelig komite som består af:.. Overlæge John Østergård Skejby Sygehus i Århus.. Webdesign: PUNKT og PRIKKE a:s.. Opslagstavle.. Foreningen afholdt generalforsamling 28.. februar 09, hvor John Østergaard holdt spændende foredrag om TS.. Download referater og John Østergaards PowerPoint-præsentation fra sidste år.. her..

    Original link path: /Velkommen.html
    Open archive

  • Title: Om diagnosen tuberøs sclerose
    Descriptive info: Tuberøs sclerose er en medfødt sygdom, der diagnostiseres på bl.. a.. epilepsi, hudforandringer som rødt udslet ved kinder og næse og hvide pletter rundt på kroppen (manglende pigment).. Nogle patienter kan være mentalt og/eller fysisk handicappede mens andre kan have sygdommen uden særlige men.. Det følgende er faktorer, der kan fungere som varsel om alvorlige problemer ved Tuberøs Sclerose (TS).. De vil kunne ses af mange andre forskellige årsager, der kan være mere almindelige, men samtidig kan alle være advarselssignaler, der bør drøftes med lægen.. Når diagnosen TS er stillet er der fortsat meget man skal være opmærksom på, da de eventuelt kan være tegn på fremadskridende organpåvirkning, som kan afhjælpes/behandles.. Det drejer sig om symptomer fra: hjerne, nyrer, hjerte og lunger.. Yderligere information og rådgivning vil også kunne fås gennem TS foreningen og de dertil knyttede eksperter.. Epilepsi.. Mange TS patienter debuterer med infantile spasmer, men stort set alle anfaldstyper ses.. Infantile spasmer (IS) er en af de alvorligste epilepsityper i tidlig barnealder, både fordi de i sig selv kan medføre udviklingsforstyrrelser, og fordi barnet efterfølgende kan få andre svært behandlelige anfald.. Vigabatrin (SABRILEX) anses stadig for den mest effektive behandling af IS ved Tuberøs Sclerose.. Man skal altid være på vagt hvis barnet efter at have været velbehandlet, måske anfaldsfri i en given behandling, igen begynder at få flere eller ændrede anfald.. Det kan være et udtryk for at behandlingen måske blot skal justeres, men kan også være udtryk for øget tryk i hjernen forårsaget af, at nogle af knuderne i hjernen er begyndt at vokse.. I sådanne tilfælde vil der ofte være ledsagesymptomer i form af opkastninger eller synsforstyrrelser.. En akut CT - scanning og en undersøgelse hos øjenlægen vil afklare dette.. Pludselig ændret adfærd med øget inaktivitet, og tegn på almen utilpashed, der ikke er ledsaget af kendt infektion, kan udover øget trykforøgelse i hjernen eksempelvis skyldes f.. eks.. smerter.. Nyrer.. Er der konstateret cyster i nyrerne som følge af TS bør dette følges regelmæssigt.. (1 - 2 års interval) med Ultralyd-scanning og kontrol af nyrefunktion, samt blodtryksmåling.. Symptomerne på nyrepåvirkning kan være øget træthed, blodmangel, hudkløe og dårlig appetit på grund af forkvalmethed.. Dette viser sig ofte langsomt.. Mere akutte klager som mavesmerter og blodig urin kan være tegn på direkte blødning i selve nyren og skal behandles straks.. Egentligt nyresvigt i barnealderen ses sjældent, men problemerne kan optræde i yngre voksenalder.. TS patienter er som regel gode transplantations kandidater.. Hjerte.. Tegn på hjerte-påvirkning i forbindelse med TS kan være åndedrætsbesvær, træthed, hævede ben og fødder samt sluttelig besvimelser.. TS knuder i hjertet giver oftest størst problemer inden 2 års alderen, da de skrumper spontant med alderen.. Dog skal man være opmærksom på eventuelle klager i teenagealderen da ganske få af de børn, der tidligt har fået konstateret knuder i hjertet muligvis på grund af hormonpåvirkning i puberteten, igen får vækst af disse.. Ved symptomer bør hjertet og lunger undersøges med ecco-cardiografi, røntgen samt EKG.. Lunger.. TS kan give lungeproblemer, der viser sig ved øget træthed, vægttab og naturligvis åndedrætsbesvær i yngre voksenalder.. Kvinder rammes hyppigst.. Lungerne kan undersøges med lunge - scintigrafi, en særlig form for røntgenundersøgelse.. Udvikling og adfærd.. Mange TS børn får indlæringsvanskeligheder på grund af dårlig koncentration og opmærksomhedsforstyrrelser.. Kontaktforstyrrelser herunder autisme/autistiske træk samt manglende sprogudvikling kan være medvirkende årsager til indlæringsvanskelighederne.. Det er derfor vigtigt tidligt at være opmærksom på afvigende psykisk udvikling og få barnet vurderet af fagpersoner (psykolog, skoleobservation, børnepsykiater) for at kunne finde den bedst egnede placering i såvel børnehave som skole.. Udarbejdet af:.. Administrerende Overlæge Jette Buchholt, Epilepsihospitalet Filadelfia.. Vedr.. Mutationsundersøgelse for tuberøs sclerose v/ Marianne Schwartz og Karen Brøndum-Nielsen.. Arveligheden hos personer med Tuberøs Sclerose.. Indenfor genforskningen er der sket en rivende udvikling, der dels har bevirket at vi fået til sammensætningen af menneskets arvemasse, dels gør det muligt at få en større forståelse af hvordan generne fungerer, og hvilke gener der giver sygdomme.. Ved hjælp af gen-testning er det blevet muligt at stille sikrere diagnoser, men den nye viden åbner også for muligheden for behandling af ofte alvorlige sygdomme.. Med hensyn til Tuberøs Sclerose (TS) har man f.. først i 1997 fundet det sidste af de 2 forskellige gener som hver især kan medføre syndromet.. Videre forskning i disse geners betydning og dermed mulige konsekvenser for behandling og genetisk rådgivning til de berørte patienter og familier ligger nu foran os i de kommende år.. Det er nu, som noget nyt i Danmark, muligt at få foretaget en analyse af de 2 gener, man i dag ved medfører tuberøs sclerose med henblik på at få påvist den ændring af genet der giver TS (se vedlagte brev  ...   og derfor er sandsynligheden for at han videregiver det syge arveanlæg 50 % som det fremgår nedenfor.. MandKvinde.. AaXaa.. Børn.. AaAaaaaa.. Sygsygraskrask.. Har begge forældre den dominerende sygdom vil deres anlæg være Aa.. Det betyder at et barn kan få A fra begge forældre og blive AA.. Der er til dato ikke fundet en TS patient med denne sammensætning med begge de syge arveanlæg (homozygot).. Arvegangen i dette tilfælde vil være.. AaXAa.. AAAaaAaa.. Sygsygsygrask.. I sådan et tilfælde er der 75% sandsynlighed for at få et sygt barn og 25% sandsynlighed for at få et rask barn.. Mutationer.. Ændring fra et normalt arveanlæg til et sygdomsanlæg sker under tiden.. Denne hændelse kaldes for en mutation.. En mutation kan være nedarvet eller nyopstået.. Hos TS er ca 60 % af tilfældene nye mutationer (sporadiske tilfælde), og man regner med at 1 ud af 10.. 000 til 1 ud af 7.. 000 danskere har sygdommen.. En mutation kan ske enten i ægcellen eller i sædcellen hos fuldstændig raske personer.. Hvis mutationen finder sted i en kønscelle (dvs æg- eller sædcelle), der indgår i en befrugtning, vil det kunne give anledning til sygdommen hos barnet.. Et barn kan derfor få en sygdom som TS, der skyldes et dominant arveanlæg, selvom ingen af forældrene har den pågældende sygdom.. Hvad er et gen?.. Et gen, der sidder på et af kromosomerne, er opbygget af fire kemiske forbindelser der betegnes A,C,T,og G og indgår i DNA-molekylet.. Gener hos mennesket og alle andre dyrearter, plantearter med videre er opbygget på samme måde.. Det er rækkefølgen af og sammensætningen af de 4 bogstaver, der bestemmer et gen og dets funktion.. Man kan f.. eks have et gen der består af følgende bogstaver ATTTGCGA og et andet gen der består af CGCGTATT.. Generne er meget stabile og overføres sædvanligvis i fulde kopier fra forældre til børn.. Sker der en ændring i antallet eller rækkefølgen af bogstaver, ændres genet og vi har en mutation.. Ændring af blot ét bogstav kan være tilstrækkeligt til at genet ikke kan fungere normalt, hvilket et tilfældet ved TS, og giver derfor anledning til TS hos barnet.. De enkelte gener har forskellige funktioner, men de fleste gener medvirker til dannelse af proteinstoffer bla.. Andet enzymer.. Proteinerne udfører cellernes arbejde og nogle proteinstoffer indgår i opbygningen af væv som f.. eks musklerne.. Enzymer er proteinstoffer der har betydning for stofskiftet, dvs for de processer der er nødvendige for, at organismen kan fungere.. Derfor er det vigtigt at disse proteinstoffer fungerer normalt.. Ændres et gen vil proteinstoffet der dannes af genet, også blive ændret , og proteinstoffet vil ikke fungere normalt og derved give anledning til sygdommen.. Diagnostik af Tuberøs Sclerose.. Nogle arvelige sygdomme fremtræder med så karakteristiske symptomer, at diagnosen er let at stille.. I andre tilfælde som f.. hos Tuberøs Sclerose, hvor symptomerne er mange, kan det være svært at stille diagnosen, da flere kriterier eller kendetegn skal være tilstede på en gang for at man kan stille diagnosen.. Man mener, at der er 2 gener involveret i TS, TSC1 og TSC2.. Det skal forstås således at forandring i eet af disse gener kan give TS, og flere undersøgelser har vist at det oftest er det ene, TSC2 som oftest er involveret.. Men undersøgelser har indtil dato ikke påvist, at forandringerne der giver TS, findes et bestemt sted på et af generne.. Dvs at forandringen i bogstavsrækkefølgen, eller stavefejlen på det ene af generne ikke findes på det samme sted hver gang.. Dette betyder, at man endnu ikke har udviklet en gentest, der hurtigt kan påvise om man har TS eller ej.. Man bliver nødt til i hvert nyt tilfælde af TS at gennemsøge hvert gen for at påvise mutationen.. Men har man ved hjælp af de kliniske kriterier der er typisk for TS fået stillet diagnosen, kan man ved henvendelse til enten Kennedy Instituttet eller Rigshospitalet få foretaget en mutations-analyse, der med stor sikkerhed kan påvise, hvor mutationen ( stavefejlen ) findes.. Når man først har fundet denne, kan man ved en efterfølgende graviditet, hvor der er ønske om at få foretaget en undersøgelse af om det ventede barn har TS, få denne undersøgelse foretaget indenfor en rimelig tidsramme.. Her vil man gå ind og lede efter den mutation, som er fundet hos det første barn med TS.. Ønsker man at få foretaget en sådan gentest kan man henvende sig til den læge, der følger personen med TS og bede om at der foretages den nødvendige kontakt i forbindelse med prøve-tagning (blodprøve) og en efterfølgende genetisk rådgivning.. Uddrag fra Genetik.. En kortfattet gennemgang udarbejdet af Genetikgruppen under KMS.. 2.. Udgave 1998.. Om diagnosen tuberøs sclerose..

    Original link path: /Om_TS.html
    Open archive

  • Title: Bestyrelsen
    Descriptive info: Formand:.. Liselotte W.. Andersen.. Hortensiavej 21.. 8270 Højbjerg.. Tlf : 8627 7714.. brandersen@webspeed.. dk.. Næstformand:.. Randi Vendelbo Jensen.. Basselbjergvej 11.. 7620 Lemvig.. Tlf : 27579954.. randivj@hotmail.. com.. Kasserer:.. Pia Gersdorf.. Mønstedvej 26.. 2670 Greve.. Tlf : 4390 1366.. Piagersdorf@mail.. Medlem:.. Jørn Drongesen.. Carl Plougs Vej 16 B.. 6000 Kolding.. Tlf.. : 75 52 56 57.. dronge@privat.. Bestyrelsen.. Referater fra bestyrelsesmøder.. og generalforsamlinger:.. (kan downloades som pdf-filer).. 2012:.. Formandens beretning 2012.. pdf.. REGNSKAB 2011..  ...   2007.. Formandens beretning 2008.. Referat af generalforsamling 0308.. 2007:.. Referat af bestyrelsesmøde1107.. Referat af bestyrelsesmøde0807.. 2006:.. Referat af bestyrelsesmøde1106.. Referat af bestyrelsesmøde0906.. Referat af bestyrelsesmøde0506.. 2005:.. Referat af bestyrelsesmøde0505.. Ældre:.. Referat af bestyrelsesmøde0403.. Referat af generalforsamling 0303.. Bladredaktionen:.. Dines Hansen.. Kare Engvej 11, Kare.. 8950 Ørsted.. Tlf : 8648 5600.. isoe1@mail.. tele.. Susanne Pedersen.. Præstegårdsvej 94, Gærum.. 9900 Frederikshavn.. Tlf : 98486352.. kspedersen@webspeed.. Kirsten Bertel.. Mimose alle 9.. 8900 Randers.. Tlf : 86406995.. kbertel@tiscali..

    Original link path: /Bestyrelsen.html
    Open archive
  •  



     


    Archived pages: 3